主诉 病史

患者，男，37岁，因“发现身材较同龄人矮小20余年”入院 患者为足月顺产儿，出生时身长和体重与同龄人无明显差异。8周岁上小学，学习成绩较差。至13岁左右时发现身高增长缓慢，较同龄人明显矮小，体重也较同龄人低。于16-17岁时出现胡须、声音较前低沉，随后喉结开始逐渐明显，阴茎增长至和同龄人无明显差异，但身高生长缓慢，每年不超过3cm，无快速生长期，长至134cm、体重30余公斤后不再明显增长，而手足生长和同龄人相差不大，现鞋号25cm。无头痛、嗅觉异常、视野缺损、皮肤色素沉着、容貌畸形、怕冷、周身水肿、多尿等症状。一直未予诊治。此次为明确身材矮小原因收入我院。

查体 辅查

体格检查：身高134cm，体重35Kg。上部量62cm，下部量72cm，坐高63cm，指尖距150cm。腰围64cm，臀围65.5cm，大腿围29.5cm，上臂围20.5cm。双手掌18cm*10cm，双脚掌23cm*9cm。 辅助检查：血清生长激素测定： 　　　　运动前 运动后 　午夜熟睡后 　GRH 　0.34mIU/L 1.2mIU/L 14.60mIU/L 注射胰岛素4单位，低血糖兴奋试验： 0 15 20 30 60 90 120 分钟 血糖 4.26 2.23 1.79 3.39 5.58 5.79 6.91 mmol/L 生长激素 2.61 1.22 1.16 3.51 3.81 1.24 0.44 mIU/L

诊断 处理

诊断：矮小症 治疗：保证饮食钙和维生素D摄入，增加光照，适量运动，预防跌倒和外伤。

随访 讨论

详细询问患者父母身高体重同常人，一亲兄弟，身高体重同常人，家族中1个舅舅、2个舅爷、1个表兄弟患有同样病症，均身材矮小；家族中三代共五位男性有身材矮小，而所有女性成员均无患病者，者有明确的家族遗传倾向，收集家系成员资料和血样，必要时进行基因检测