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病例描述 一位79岁白人男性,有进行性骨痛病史,3年前入院治疗。 患者自述开始时双脚疼痛,后两年内逐渐扩散至身体其他部分。 进一步评估发现,双脚有多处应力性骨折。骨密度检测表明有骨质疏松。两年内连续测量骨密度,显示其骨质疏松症进行性发展。几次血清蛋白电泳结果基本正常。
患者入院时,磷浓度达到最低值1.2mg/dL。患者血清碱性磷酸酶水平上升。其他显著异常还包括钙浓度正常偏低、甲状旁腺素(PTH)正常至高临界值、24小时尿的磷和钙排出增多等。其他常规生化参数[包括离子钙、促甲状腺激素和游离甲状腺素(T4)]均正常。
全身扫描结果表明存在多处骨骼病变。入院时诊断影像学研究包括肺部、腹部、骨盆的X射线、计算机轴向断层扫描(CAT)和MRI,结果正常。 根据以上结果,患者诊断为低磷酸盐血症继发骨软化症。 之后,患者接受多种药物治疗,包括二磷酸盐类药物、骨化三醇、维生素D和钙磷补充剂。给予维生素D治疗是因为患者初始钙磷浓度较低,血清钙浓度提高以后便停止用药。尽管补充大量磷(每片药物含250mg磷,每天服用3次,每次2片),但是治疗后3周内患者仍存在低磷酸盐血症,骨骼脆弱且肌肉无力,身高也由173cm下降至163cm。