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男,31 岁。因左足内踝反复溃疡12 年,加重伴发热2 d入院。
体温38. 5℃,脉搏80 /min,呼吸17 /min,血压135 /85 mmHg。身高1. 51 m,体重26. 3 kg,身材矮小,极度消瘦,意识清醒,智力正常。行走似鸭步,皮肤菲薄、弹性差,皮下组织及肌肉萎缩。面貌衰老,头发稀疏,双眼突出,耳垂萎缩。心肺腹检查未见异常。阴毛稀疏,阴茎短小,左足内踝皮肤可见3. 0 cm ×3. 5 cm 大小的溃疡,有少许血性渗出,左足背皮肤红肿,皮温增高,双足底可见胼胝体。
Werner综合征( werner syndrome,WS) 伴左足内踝溃疡。予抗感染、局部清创、换药、补充能量及提高免疫力等对症持治疗后,患者体温降至正常,溃疡面逐渐愈合,出院。 WS 又称成人早衰症( adult progeria) 、成人早衰老化综合征( adult premature aging syndrome) 及全老症( pangeria),是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病。WS 患者幼年时身体及智力发育正常,常在青春期发病,其临床表现多样,常累及皮肤、结缔组织、神经系统、内分泌及代谢系统、免疫系统等,并可导致多种肿瘤发生。本病以短身材、老人外貌、白内障、关节挛缩、提前停经及各种皮肤改变为特征。