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【一般资料】 女,5岁8个月 【主诉】 主因左侧眼睑与面肌抽动5年余就诊。 【现病史】 4岁8个月因考虑“癫痫”予左乙拉西坦治疗,剂量25mg/(kg·d),效果不明显。并出现5~6次夜间连续发作达12h,遂来北京大学第一医院就诊,复查脑电图示背景枕区轻度不对称,右侧波幅低,监测到多次发作,均未见异常变化,考虑非癫痫性发作可能性大。患儿运动发育稍落后,1岁半会走,目前智力、运动发育正常。
【治疗经过】 部分性发作,先后给予华蟾素胶囊治疗晚期肿瘤、妥吡脂、奥卡西平、丙戊酸钠治疗,发作频率减少至每日1~2次,间隔10~20d丛集性发作2~3d。多数发作仅累及左眼,口角无明显抽搐,日间发作时意识清,活动如常,重时伴吭哧声,动作停止或哭闹。3岁7个月行视频脑电图,示睡眠期右侧额区见少量尖波散发。监测到醒睡各期多次发作,表现为左侧眼睑眨动伴面部紧张,有时伴哭闹,同期脑电图表现为弥漫性中一高波幅不规则慢波,双侧额颞区9~10Hz节律,持续10~15s。同期肌电图示右侧眼睑呈阵挛或由强直到阵挛图形。予丙戊酸钠、奥卡西平治疗,仍有发作。起病后患儿即行MRI检查,显示左侧小脑脚占位性病变,边缘清,无强化,复查病变无变化。患儿智力运动发育基本正常。神经系统检查无阳性体征。诊断小脑肿瘤,新生儿面肌痉挛,建议停用抗癫痫药物,神经外科治疗。