自身免疫性多内分泌腺病综合征2型一例-医联

主诉病史

患者，女,26 岁患者2 年余前无明显诱因出现双侧乳房缩小,月经渐减少至闭经,曾在外院诊断卵巢早衰,予达英-35 治疗后月经来潮,停药2个月后再次出现闭经。1年余前渐出现全身肤色变黑,伴头发、腋毛及阴毛脱落明显,伴乏力、倦怠、纳差。4个月余前因怕热、多汗、消瘦冶在外院查甲状腺功能提示“甲亢冶,予抗甲亢药物治疗(具体不详),服药后出现皮肤瘙痒不适,遂于2013 年7 月6 日行131 I 治疗。5 年前顺产1 女,无产后大出血史,产后母乳喂养8 个月。否认类似疾病家族史。

查体辅查

查体:脉搏108次/ min，血压80/60 mmHg。体型消瘦。双腋毛缺如。全身皮肤、黏膜色素沉着,为棕褐色,以面部、双手部、双侧乳晕、舌表面、齿龈明显。甲状腺不大。外阴发育正常,阴毛稀疏,无阴蒂肥大。其他体格检查无阳性发现。

诊断处理

诊断:自身免疫性多内分泌腺病综合征2 型,Addison 病,甲状腺功能减退症,桥本甲状腺炎,特发性性腺功能减退症。治疗：入院后予补充氢化可的松50 mg qd,后改为泼尼松上午5 mg,下午2. 5 mg 口服,左甲状腺素钠片50ug qd,炔雌醇环丙孕酮片1 片qd(连服21 日后停用7 日,按周期服用)。出院时复查血钠已升至134 mmol/ L。

随访讨论

讨论：结合此患者的临床特点:青年女性,有乏力、纳差、倦怠等症状,查体全身皮肤、黏膜色素沉着,为棕褐色,实验室检查示低血钠,皮质醇水平低下,ACTH 升高明显,予补充糖皮质激素后低钠血症可纠正,Addison 病冶诊断成立。该患者在131 I 治疗后不到10 天即出现甲减,多次查甲状腺相关抗体提示TPOAb、TGAb 升高明显,TRAb 水平正常,桥本甲状腺炎冶诊断成立。桥本甲状腺炎早期可有甲亢表现,后期因甲状腺破坏而出现甲减。而给予131 I 治疗可加速甲减的进展。患者有双侧乳房缩小、闭经等表现,予含有雌、孕激素的复方制剂治疗后月经来潮,停药后再次出现闭经。结合性激素检查结果,特发性性腺功能减退症冶诊断成立。该患者合并有肾上腺、甲状腺及性腺等多个腺体的自身免疫性疾病,符合APS-2 的诊断标准。由于条件有限,未能进行肾上腺皮质相应自身抗体检测及HLA 定型检查。本综合征为多基因遗传性疾病,无法根治。治疗措施包括:激素替代治疗、干预治疗、激素反馈治疗和对症治疗。本例患者用激素替代和对症治疗后,随访追踪病情稳定。由于APS-2 的各个疾病组成成分可发生于任何年龄段,故长期的随访追踪是必须而且必要的。在疾病的临床症状出现之前发现多器官的自身免疫性疾病能够最大程度的降低该病的患病率和死亡率。