自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ 型（APS-I）一例-医联

主诉病史

患儿，女，14 岁，主因“头昏伴干呕半个月，加重2 天”入院。既往史：4 岁时因发作性全身抽搐诊断为癫痫，间断口服抗癫痫药2 年，效果不佳，6 岁确诊为原发性甲状旁腺功能减退。同期发现有口腔溃疡，口服和外用大扶康效果明显。9 岁因“纳差、呕吐2 天”收入我科，根据实验室检查诊断为原发性肾上腺皮质功能不全，给予激素替代治疗。12 岁再次因频繁呕吐入院，诊断为多腺体功能低下综合征。此外，4 岁时发现夜间视力下降，误诊为夜盲症，服用鱼肝油等效不佳，5 岁诊断为白内障，6 岁行右眼晶状体摘除术，目前右眼失明，左眼仅有微弱的光感。6 岁患水痘，自愈。9 岁因尿频、尿急10 d 住院，诊断为泌尿系统感染。7 岁及13 岁先后2 次行龋齿修补。个人史：患儿系第2 胎第1 产（第1 胎为计划性人工流产），因过期妊娠剖宫娩出，4 岁前生长发育大致正常。家族史：患儿父母非近亲结婚，父亲祖籍辽宁沈阳，母亲为吉林人，家族中其他人无同类病史。

查体辅查

查体：T 36℃，P 78 次/min，R 20 次/min，体重47 kg，身高145 cm，Bp 90/60 mm Hg（1 mm Hg=0.133 kPa），意识清楚，对答切题，轻微库欣综合征，双肘关节及双下眼睑色素沉着，双上肢可见较多角化性皮疹，伴痒感，背部可见2 cm×2 cm 白斑及数个针尖样出血点，高出皮肤表面，压不褪色，右眼失明，左眼仅有微弱的光感，左侧颊黏膜处可见0.5 cm×0.5 cm 色素沉着，未见口腔黏膜溃疡，齿略黄，甲状腺无肿大，右肺呼吸音略粗，心、腹、四肢及神经系统检查无异常发现。实验室检查：血钾5.7 mmol/L ，血钠121.2 mmol/L，血氯87 mmol/L，血钙2.0 mmol/L，血促肾上腺皮质激素（ACTH）545.40 pmol/L（正常值1.10～13.2 pmol/L），血皮质醇8∶00<0.5 nmol/L（正常值171～536 nmol/L），4∶00 为646.3 nmol/L（正常值64～327 nmol/L），其他检查出于经济原因本次住院未做。

诊断处理

诊断为自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ 型（APS-Ⅰ），给予氢化可的松早10 mg，中、晚各5 mg 口服，同时静滴钙剂和高张盐溶液，患儿渐好转。

随访讨论

自身免疫性多内分泌腺病综合征Ⅰ 型（autoimmune polyendocrinopathy syndrome type Ⅰ, APS-Ⅰ）是由自身免疫调节因子（autoimmune regulator, AIRE）基因突变引起的隐性遗传病，主要表现为慢性皮肤念珠菌病（chronic mucocutaneous candidiasis, CMC）、原发性甲状旁腺功能减退（primary hypoparathyroidism,HP）和原发性肾上腺皮质功能不全（primary adrenocortical insufficiency, AI）三联征。首发症状常在儿童期，20 余种伴随症状直至50 岁仍可发生，仅靠临床表现早期明确诊断有一定的困难。APS-Ⅰ（OMIM 240300）是指由自身免疫引起的多内分泌腺功能受损为主要表现的系列综合征，3 个主要表现多为序贯出现，CMC 于5 岁前首发，73%～100%的患者反复出现指甲、口腔以及食管等处感染；73%～90%的患者易合并HP，于10 岁前发生，临床表现有痉挛症状、癫痫发作、白内障等；AI发生于15 岁以前，HP 发生于15 岁以后，占60%～100%，盐、糖皮质激素都缺乏，但发作时间可相差3 年，临床表现为疲劳、乏力、色素沉着、呕吐、腹泻等。APS-Ⅰ患者尚可合并多种病症，如促性腺激素过多性性腺功能减退、胰岛素依赖性糖尿病、自身免疫性甲状腺病、慢性萎缩性胃炎、慢性活动性肝炎、白癜风或白斑、脱发、外胚层发育不良等。[中图分类号] R593.2 [文献标识码] A [文章编号] 1673-7210（2009）05（c）-010-04