毛细血管扩张症合并癫痫-医联

主诉病史

患者女，63岁。因反复肢体抽搐2h入院。发病时无明显诱因出现反复四肢抽搐2次，伴意识丧失，牙关紧闭，巩膜上翻，大小便失禁，肢体抽搐持续约5min后缓解，缓解后意识模糊，恶心、呕吐，既往有“癫痫”病史20年，数年发作一次，未正规诊治。十几岁以前起有反复鼻出血史。查体：神清，生命体征正常，鼻腔粘膜、舌头可见毛细血管扩张和出血点。心肺听诊未及异常。神经系统检查未见阳性体征。

查体辅查

血常规、肝功能、胸片等检查未见明显异常，脑MRI平扫示（图1，2）：右侧额叶颞叶见多个斑点状等、稍短T1长T2不均匀信号，FLAIR为高信号，周围有片状短T2低FLAIR信号围绕。SWI示双侧脑实质广泛多个圆点状低信号影，大小不一。

诊断处理

诊断：脑实质弥漫性缺血表现，考虑广泛性毛细血管扩张，伴有右侧额叶及颞叶出血灶，周围含铁血黄素沉着。入院诊断为遗传性出血性毛细血管扩张症，继发性癫痫，给予抗癫痫。对症治疗，患者住院8天未再有癫痫发作。

随访讨论

遗传性出血性毛细血管扩张症（hereditary hemorrhagic telangiectasia，HHT）是一种以出血和血管畸形为特征的常染色体显性遗传病，可分为I型和II型。目前发现En-doglin和ALKl基因突变可分别导致该病，基本病理变化为毛细血管壁、小血管壁发育不全和结构异常，导致血管壁变薄、脆弱，失去正常舒缩功能而引起出血。 HHT多有家族史，儿童即可发病，20~30岁高发，主要特征为皮肤、粘膜及内脏多发性毛细血管扩张并有出血倾向，最常见为鼻衄，胃肠道出血常在较大年龄群中发生，10%~25%患者可发生危害较大的肺或脑动静脉畸形（celebral arteriovenous malfornations，CAVM）。大多数CAVM是散发的，仅10%与HHT有关。