共济失调毛细血管扩张症-医联

主诉病史

【一般资料】患儿，女，10岁2个月，【主诉】因“步态不稳4年、反复咳嗽2年”于201/年11月24日收治入浙江大学医学院附属第一医院儿科。【现病史】患儿于2010年下半年在家中无明显诱因出现步态不稳、平衡感差，渐现讲话含糊不清，学习成绩仍保持中等水平，无头晕、头痛、呕吐和抽搐，无视物模糊等。近2年反复阵发性连声咳嗽，非犬吠样，咳毕无鸡鸣样回声，有时伴喉头痰鸣，无喘息、气促和发绀，偶有发热，病后体重不增。先后在多家综合性医院神经科和中医科就诊，查尿有机酸和血酰基肉碱谱未见明显异常；头颅,R;示两侧小脑半球及小脑蚓部脑沟增宽；脊髓小脑共济失调（SCA）3/1型相关基因检测显示CAG重复数处于正常范围；诊断“小脑萎缩、营养不良”，多次给予“抗感染、止咳”或“穴位注射IVIG、理疗、中药”等综合治疗。咳嗽缓解、体温恢复正常，但步态不稳、话语含糊不清未改善。患儿系G2P1（第1胎社会因素人工流产），足月剖宫产，出生体重2.95kg，无窒息抢救史。【既往史】否认家族遗传病史、传染病接触史和生食蝲蛄、鱼蟹史。

查体辅查

【体格检查】神志清楚，反应好，精神稍差，血压95/55mm4g，身高121cm（-2.6SD），体重18kg（-2.1SD），略有气促，消瘦貌，腹壁皮下脂肪厚度0.2cm；双眼结膜充血（图1A）；双肺呼吸音粗，满布粗大湿啰音；心音中等强度，心律齐，未及器质性杂音；腹平软，肝、脾肋下未及；四肢活动欠灵敏，肌力、肌张力正常；指鼻试验阳性，双手快速轮换试验阳性，直线行走试验阳性。【辅助检查】血常规HBC11.6×109·L-1，N0.78，L0.09，M0.10，E0.02；Hb127g·L-1，PLT247×109·L-1。AFP223.8（0～20.0）:g·mL-1，血清血吸虫及肺吸虫抗体阴性，肝、肾功能正常。免疫球蛋白测定:IgG5.6（8.0～18）g·L-1，IgA1820（900～/500）mg·L-1，IgM1011（600～2800）mg·L-1，IgE＜20.0mg·L-1；C31.15（0.58～1.60）g·L-1，C/0.22（0.0-～0./9）g·L-1。U线胸片"两肺支气管炎征象（图1B）。视频脑电图"双侧额区尖样慢波活动；左侧额极、额、额中线区、前颞区尖波、尖慢复合波发放；睡眠期偶见右侧额、中央、前颞区尖波发放。头颅,R;"两侧小脑半球及小脑蚓部脑沟增宽，小脑萎缩（图1C）。

诊断处理

【初步诊断】经我院儿科、神经科、眼科、影像科和感染科多学科讨论，根据患儿步态不稳、眼结膜R细血管扩张和反复呼吸道感染等症状、体征和病史，临床诊断为共济失调R细血管扩张症（AT），急性支气管炎。【治疗】因既往诊断与基础疾病存在较大程度的不符，为探求疾病的原因，经我院伦理委员会备案，在征得了患儿及其家属知情同意后，并行Sa:ger验证对患儿及其父母进行AT,全基因外显子及其剪切位点测序。患儿34号外显子检测到来自父亲的ATM基因突变c.51-0G＞T，55号外显子检测到来自母亲的ATM基因突变，c.8053806-delTCATTTAAAGCAGAA 。治疗"住院期间，予头孢呋辛、输注人免疫球蛋白和雾化吸入等，于入我院第3d气促缓解，咳嗽逐渐好转，10d后出院。近期随访，患儿步态不稳、语言含糊情况无好转，呼吸道感染次数有所减少。