高脂蛋白血症-医联

主诉病史

临床资料患者女性，48岁，因怕热、多汗、心悸、手抖伴大便次数增多6个月院。家族史：其妹2年前曾患甲亢，T3 2。68 nmol/L， T4 119。3 nmol/L，TSH 0。02 mIU/L，FT3 45 pmol/L，FT4 52 pmol/L，服用甲亢状腺药物后症状消失，现已停药。患者母亲、弟弟以及患有甲亢的妹妹均为非肥胖的混合型高脂血症(TC、TG均升高)患者。其弟TC 5。7 mmol/L， TG 7。0 mmol/L，其妹TC 3。7 mmol/L，TG 10。1 mmol/lL，ALT 88 U/L。

查体辅查

查体：身高163 cm，体质量50 kg，体质量指数(BMI)18 kg/m2;甲状腺Ⅱ度肿大、质软，无压痛，未触及结节;未闻及血管杂音，心率90次/min，律齐;腹软，无压痛，肠鸣音5～8次/min;双手平举明细震颤，双下肢不肿。 1999年7月1日，查T3 12。0(1。5～3。1) nmol/L，T4 255。0(60～170) mmol/L，TSH 7。34(2～10) mIU/L，FT3 41。7(3。15～9。15) pmol/L， FT4 50。1(9。15～24。5) pmol/L。 7月23日血胆固醇(TC)14。9 mmol/L，三酰甘油(TG)17。1 mmol/L，高密度脂蛋白(HDL)0。61 mmol/L，低密度脂蛋白(LDL)24。0 mmol/L，载脂蛋白B(Apo-B)1。23 mmol/L，丙氨酸氨基转移酶(ALT)148 U/L。

诊断处理

治疗处理给予甲巯咪唑10 mg，3次/d，普奈洛尔10 mg 3次/d，非诺贝特0。2 g/d，1次/d。治疗3个月后甲状腺功能恢复正常，血清TC 5。6 mmol/L， TG 2。0 mmol/L，ALT降至80 U/L。

随访讨论

甲状腺功能亢进的病因尤其是有家族史者，目前尚未阐明，但已证实为器官特异的自身免疫性疾病，体液免疫和细胞免疫均参与发病，可能是一种多基因的遗传性疾病，与人类白细胞膜上组织相容抗原(HLA)因子类型相关，特别是与HLA-B8，HLA-DRW3关系密切。