先天性红细胞生成异常性贫血I型1例-医联

主诉病史

主诉病史患儿，女，3岁7个月，因“面色苍黄2年11个月，脾大9个月”入院。患儿2年11个月前逐渐出现面色苍黄、活动减少，吃奶差，尿布黄染，血红蛋白(Hb)30~50g/L，间断输注压积红细胞，100ml/次，共20次，输血问隔为1～2个月。9个月前出现腹部膨隆，于紫云县人民医院查腹部B超示脾大。就诊于北京协和医院门诊，查血常规示红细胞(RBC)1.47×1012/L，Hb45g/L，网织红细胞百分比(Ret％)0．15％，白细胞(WBC)及血小板(PLT)正常。血型为O型Rh阳性。抗人球蛋白试验阴性。Hb电泳示HbA、HbA2、HbF比例均正常。铁蛋白2252 mg/L。为明确诊断收入北京大学人民医院。父母体健，Hb水平正常。

查体辅查

查体发育差，体质量10．5kg，身长2000px。重度贫血貌，巩膜无黄染。心音有力，无杂音，双肺未见异常。辅查肝肋下250px，质硬，脾Ⅰ线15 cm，Ⅱ线20 cm，Ⅲ线2 cm，质硬。血WBC 14．33×109/L，RBC0．99×1012/L，Hb28 g/L，PLT148×109/L，红细胞平均体积(MCV)78.8fL，平均红细胞血红蛋白(MCH)水平28.3Pg，平均血红蛋白(MCHC)水平359g/L，Ret0.0082×1012/L，Ret％0.83％。血涂片：晚幼红细胞。生化检查：总胆红素24.7μmol/L，结合胆红素6.8μmol/L，乳酸脱氢酶656U/L，d一羟丁酸脱氢酶649U/L，尿酸626pmol/L，丙氨酸氨基转移酶21U/L，天冬氨酸氨基转移酶37U/L。结合珠蛋白51．4mg/dL。骨髓涂片：粒/红0.42/1.00，红细胞系增生明显活跃，偶见双核幼稚红细胞(图1)；骨髓铁染色：内铁一22％，+22％，++16％，+++32％，++++8％，未见环铁粒幼细胞。染色体核型分析：46，XX。骨髓活检：造血组织65％，红细胞系增生占优势。外周血红细胞电镜扫描可见多种异形原、幼红细胞(约90％)，核分裂相多见，可见核膜溶解及内陷伴胞质细胞器侵入核浆，典型干酪样核多见，可见细胞核染色质问桥。

诊断处理

诊断治疗结合病史及实验室检查，确诊为CDA-I型。