主诉 病史

患者女，32岁，汉，因“巩膜黄染、面色苍黄20余年”入院。自幼巩膜黄染、面色苍黄，外周血HGB波动于60～80g／L，多方就诊未明确诊断。1个月前因“胆囊炎”查WBC 4.7×109／L，HGB 71 g／L，PLT 273×109／L。骨髓红系细胞比例占0.712。B超示脾脏肿大。疑溶血性疾病转至我院。 既往史无特殊。月经正常，7年前生育一正常男婴。父母及两位胞姐无类似症状。 查体：发育正常，贫血貌，巩膜黄染。心、肺未见异常。肝肋缘下2 cm，脾肋缘下未触及。 血常规：WBC 4.94×109／L，HGB 70 g／L，PLT 280×109／L．红细胞平均体积(MCV)98.1 fl，红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)330 g／L，网织红细胞(Ret)1.59％，Ret绝对值0.0343 x1012／L。 骨髓组织病理检查：增生极度活跃，粒红比例减小。 结合病史及实验室检查，确诊为CDA-Ⅱ即先天性红细胞生成异常性贫血II型。