主诉 病史

患儿女，1岁8个月，因“面色苍黄1年余，脾大3个月”入院。患儿1年前逐渐出现面色苍黄、活动减少，吃奶差，尿布黄染，血红蛋白 30~50g/L，间断输注压积红细胞，100ml/次，共20次，输血问隔为1-2个月。3个月前出现腹部膨隆，于当地医院查腹部B超示脾大。

查体 辅查

重度贫血貌，巩膜无黄染。心音有力，无杂音，双肺未见异常。肝肋下6cm，质硬，脾Ⅰ线5cm，Ⅱ线6cm，Ⅲ线1 cm，质硬。血常规：WBC 12.89×10^9/L，RBC 1.38×10^12/L，Hb 32g/L，PLT 152×10^9/L，MCV 78.8fL，MCH 28.3Pg，MCHC 359g/L，网织红细胞 0.83％。血涂片：晚幼红细胞。生化检查：总胆红素 24.7μmol/L，结合胆红素 6.8μmol/L，结合珠蛋白 51.4mg/dL。骨髓涂片：粒/红 0.42/1.00，红细胞系增生明显活跃，偶见双核幼稚红细胞；骨髓活检：造血组织65％，红细胞系增生占优势。染色体核型分析：46，XX。

诊断 处理

诊断为：先天性红细胞生成异常性贫血。 入院后予输血及对症处理，患者家属放弃治疗，要求自动出院。

随访 讨论

先天性红细胞生成异常性贫血是一类罕见的遗传性疾病，主要特点是慢性难治性贫血，红细胞系无效造血及幼稚红细胞典型形态学改变。患者通常存在不同程度的贫血、黄疸、肝脾大及继发血色病。