先天性肾上腺皮质增生症 -21羟化酶缺乏症（单纯男性化型）-医联

主诉病史

主诉病史少年男性，7岁。足月顺产；自幼生长速度较快，平均13㎝/年，近半年生长速度减慢。4岁半时开出出现阴毛生长，随后阴茎逐渐增大，近两月出现喉结、腋毛及胡须生长。小学后逐渐出现脾气暴躁、与同学交往困难。曾于外院查垂体MRI未见异常。家族中无类似患者。

查体辅查

查体血压117/73mmHg，身高164.5㎝，体重48.4㎏，BMI 17.8㎏/㎡。有喉结，有腋毛生长；甲状腺Ⅰ度大、质软，无结节、压痛、震颤，未闻及血管杂音。心肺腹未见明显异常。阴毛Tanner分期Ⅳ期，阴茎牵长8㎝，睾丸容积左4ml、右5ml，阴囊无色素沉着。辅查特查1、性腺五项：T 15.28nmol/L（正常成年男性水平），LH 6.54mIU/ml，FSH 13.38IU/L。 2、17-羟孕酮22.25ng/ml（0.1-2.3）。 3、IGF-1：406。 4、甲功未见异常。 5、ACTH-F节律：ACTH异常升高；F节律正常，水平偏低GnRH兴奋实验：LH基础值不低，GnRH刺激后，LH升高明显高于5倍基础值，FSH升高3倍左右，LH、FSH峰值出现在30～60分钟，中剂量地塞米松抑制试验：基础17-羟孕酮、ACTH、T升高，服药后均被抑制，双手正位片：骨骺闭合，骨龄相当于17.6-21岁。肾上腺CT：双侧肾上腺增生，染色体核型分析：46XY

诊断处理

诊断治疗先天性肾上腺皮质增生症 21羟化酶缺乏症（单纯男性化型）；中枢性性早熟1、地塞米松 0.375mg 1次/晚，3月后复查17-羟孕酮、ACTH； 2、因患者骨骺已闭合，不建议应用生长激素治疗； 3、目前患者已经是真性性早熟，第二性征发育，骨骺已经闭合，暂不考虑应用GnRH类似物治疗，但要做好沟通工作，避免患者出现心理障碍。