先天性肾上腺皮质增生症 17α羟化酶缺乏症-2-医联

主诉病史

主诉病史患者女性，15岁。第一胎第一产，出生时外生殖器为女性表型，生长速度明显较同龄儿童快。 2年前因耳鸣测血压为160/100mmHg，间断口服降压药治疗。至今无乳房发育，无月经来潮。家族史无特殊。查体血压150/90mmHg，身高：177㎝，上部量82㎝，下部量95㎝，指间距174㎝，体重：80㎏，BMI：25.5㎏/㎡。女性外貌，全身皮肤偏黑，皮肤粗糙，无腋毛生长，乳房TannerⅠ期。外阴幼稚，无阴毛。

查体辅查

1、性腺五项：T <0.35nmol/L（0.5-2.6），E2 51.55pmol/L（低于成年女性水平），LH 23.01mIU/ml，FSH 22.28IU/L。2、17-羟孕酮<0.1ng/ml（0.1-2.3）。3、血钾3.23mmmol/L。4、ACTH-F节律：ACTH升高，皮质醇明显降低(如图)，5、妇科超声：子宫及双侧附件未探及。6、腹部超声：左侧腹股沟区偏上部及右下腹腔不均质低回声团块，考虑为双侧隐睾伴睾丸微石症。7、骨密度：腰椎及髋关节骨质疏松。8、双手正位片：骨龄落后，骨骺未闭合。肾上腺CT：双侧肾上腺略增粗（如图）；染色体核型分析：46XY

诊断处理

先天性肾上腺皮质增生症 17α羟化酶缺乏症 1、地塞米松 0.375mg 1次/晚，3月后复查。2、硝苯地平缓释片 20mg 2次/日3、患者有做女性意愿，泌尿外科手术切除双侧隐睾（手术病理证实为睾丸组织）避免癌变。