原发性血色病继发性糖尿病一例报告-医联

主诉病史

主诉病史患者，男性，44岁，因发现血糖升高20 d于2004年10月27日人院。20 d前因“肝区不适”住肝病医院抽血时发现空腹血糖(FPG)6.7 mmol/L，口服75g葡萄糖耐量试验(OGTT")2 h血糖(2hPG)达18mmol/L。病程中患者无口干、多饮、多尿、消瘦、恶心、呕吐、腹痛、腹泻等症状。既往史：10年前因外伤行“脾切除术”。无特殊含铁药物服药史，无铅接触史，每年尿铅测定正常。无糖尿病家族史，父母均无类似病史。有30年吸烟史。无大量饮酒史。无输血史。自述近几年性欲减退。肝病医院诊为“慢性乙型病毒性肝炎”，给予护肝、降酶、抗病毒治疗后出院。

查体辅查

查体体温36.6℃，脉搏76次/min，呼吸19次/min，血压115/75 mmHg。神志清楚，巩膜及全身皮肤无黄染，面颈部及双手等暴露部位皮肤呈古铜色，体重指数(BMI)26.5 kg/m2，齿龈和口腔黏膜及皮肤皱褶部位有明显色素沉着，乳晕加深。双手轻度肝掌，无明显蜘蛛痣及面部毛细血管扩张。心界无扩大，心率76次/min，律齐，无明显病理性杂音。双肺呼吸音清，未闻及哕音。腹软，肝肋下未及。腹部正中可见长约15cm手术疤痕，双肾区无叩击痛。各关节无红肿及畸形，双侧睾丸未触及异常。辅查特查血常规红细胞4.73×1012/L，血红蛋白160g/L，白细胞5.5×109/L，血小板224×109/L；肝功能系列：总胆红素33.6µmol/L，间接胆红素29.4 µmol/L，丙氨酸转氨酶45 U/L，其余正常；HBsAg阳性，HBeAb阳性，HBcAb阳性，余阴性；75 g OGTT结果0、1、2、3 h血糖分别为5.9、13.1、13.9、7.1 mmoL/L；血清C肽释放试验结果0、1、2、3 h分别为4.26、8.22、13.64、6.92µg/L(正常范围，空腹0.56～3.73，下同)；血清胰岛素释放试验结果0、1、2、3 h分别为28.56、60.44、120.68、55.72 mU/L(4.03～23.46)。血清铁蛋白587.57 µg/L(24～210)，血清铁47．4µmoL/L(13.5～34.0)，复查血清铁蛋白737.93µg/L，血清铁36.2µmoL/L；LH 8.9 IU/L(5～28)；FSH 5.5 IU/L(3～30)；E236.7 pg/ml(0～70)；T 892.7ng/dl(260～1 370)；肝纤维化4项：透明质酸酶68.9µg/L (2～1 10µg/L)，前3型胶原398.3µg/L(0～120 µg/L)，层黏蛋白106．3µg/L(81.8～149.6 µg/L)，IV型胶原65.7µg/L(19.8～79.8µg/L)；血皮质醇节律：8:00 280.5µg/L (50～280)，16:00 85．8µg/L，24：00 25.2µg/L，复查血皮质醇节律：8:00 297.3µg/L，16:00 138.7µg/L，24:00 35.5µg/L。腹部B超：胆囊偏大。性腺彩超：双侧睾丸未见异常。心脏彩超：二尖瓣轻度返流，左室舒张功能减低。肝脏CT：肝脏形态尚可，边缘光滑，边界清晰。肝脏穿刺组织活检病理报告：肝细胞水肿、气球样变及局灶性脂肪变性，肝细胞碎屑样坏死，局灶性汇管区增宽；网织纤维染色示汇管区及肝实质内纤维组织增牛并多量淋巴细胞浸润，肝小叶结构紊乱；含铁血黄素染色示：铁颗粒呈多灶性沉积，大部分位于肝细胞内；免疫组化染色：HBcAg(-)，HBsAg灶状细胞(+)，HCV(-)。骨髓报告：骨髓增生活跃，细胞外铁(++)，细胞内铁(58％)。其面颈部及双手等暴露部位皮肤亦呈古铜色，齿龈和口腔黏膜及皮肤皱褶部位也有明显色素沉着。查血清铁蛋白：395.32µg/L，血清铁：38.6μmol/L，均高于止常范围，劝其进一步检查时被拒绝。

诊断处理

诊断治疗原发性血色病，继发性糖尿病，病毒性肝炎慢性乙型。自2004年11月起开始静脉放血治疗，每周进行1次，每次放血500 ml，至今共进行了11次治疗，期间未用降糖药物，仅饮食、运动及护肝降酶药物治疗。预计治疗性放血须持续至血清铁蛋白<50µg/L。当此目标达到后，维持性治疗只需每2～3个月放血500 ml。患者经11次放血治疗后，皮肤色素沉着有所减轻，FPG 4.5～5.5 mmol/L，2hPG 6.8～7.9mmol/I。，肝功能恢复正常范围，复查血清铁蛋白：364.81µg/L，血清铁：18.5μmol/L。体重无明显下降。