主诉 病史

内分泌病例之——血色病1例：继发性血色病or原发性血色病？主诉：右侧胸痛半天现病史：患者昨日傍晚体力劳动后出现右侧季肋部胸痛，呈持续隐痛不适，咳嗽及深呼吸时加重，至当地医院查胸片示“右侧气胸（压缩约45%）”，为进一步诊治遂至我院，门诊拟“右侧气胸”收住我科。病程中无肩背部放射痛，无发热、咳喘、咯血、胸闷、心悸，无恶心、呕吐、腹痛、腹泻，无意识障碍，无关节痛，近几日有口干多饮症状，食纳可，体重无明显变化。既往史：自诉有“出血热”史20余年，否认“糖尿病、高血压、冠心病、脑卒中、COPD”史，20年前有腰椎外伤史，否认手术及输血史，否认药物、食物过敏史。个人史：久居本地，否认长期重金属接触史，工人，长期体力劳动者，每日饮白酒2斤约30年，每日吸烟3包约30年，适龄婚育，配偶及子女体健。家族史：否认家族性遗传病史，否认糖尿病家族史。查体：BP120/80mmHg，发育正常，神清，精神欠佳，无贫血貌，肤色偏黑，未见青铜色皮肤，无肝掌、蜘蛛痣，巩膜轻黄染，口唇不绀，颈静脉无怒张，甲状腺未触及肿大，胸廓无畸形，右侧呼吸活动度及语颤减弱，右肺叩诊呈过清音，右肺呼吸音消失，左肺叩诊清音、呼吸音清，双肺未闻及啰音，心率70次/分，律齐，无杂音，腹平软，肝脏肋下可及，脾肋下未及，移动性浊音（-），双下肢无水肿，NS（-）。辅检：胸片（2016-2-26，外院）：右侧气胸，压缩约45%。入院诊断：右侧继发性自发性气胸住院经过：嘱卧床休息、高流量吸氧，完善辅检，血常规示WBC3.8*109/L↓，Hb148g/L，PLT80*109/L↓；尿常规示GLU+3，尿胆原+2，尿胆红素+1，尿蛋白-；粪潜血-；血生化：TBIL73.1umol/l↑（5.1-19umol/l），DBIL29.5umol/l↑（0-6.8umol/l），IBIL43.6umol/l↑（3.4-17.3umol/l），ALB36.6g/l（35-55g/l），ALT89u/l↑（0-40u/l），AST357u/l↑（0-40u/l），AST线粒体同工酶90u/l↑（0-15u/l），ALP173u/l↑（53-128u/l），γ-GT1336u/l↑（15-60u/l），胆碱酯酶5458u/l（4000-13000u/l），Cr35umol/l↓（59-104umol/l），PG12.94mmol/l↑，TG6.06mmol/l↑（0.38-1.80mmol/l），LDL-C3.29mmol/l（0-3.36mmol/l），K2.90mmol/l↓（3.5-5.5mmol/l），Na136.5mmol/l（135-145mmol/l），Fe29.3umol/l↑（10.6-28.3umol/l）；凝血：TT18.2s↑（10-18s），纤维蛋白原1.51g/l（2-4g/l）；HbA1c6.6%↑；AFP5.79ng/ml（0-10ng/ml），CEA5.74ng/ml↑（0-5ng/ml），SCC、NSE、CYFRA21-1正常，CA125-46u/ml↑（0-35u/ml），CA199-146.2u/ml↑（0-35u/ml），予保肝治疗；甲乙丙丁戊肝标志物正常；抗线粒体抗体（AMA、AMA-M2）、抗平滑肌抗体（ASMA）、抗肝肾微粒体抗体1型（LKM-1）、抗肝细胞质抗体1型（LC-1）、抗可溶性肝抗原/肝-胰抗原抗体（SLA/LP）正常；铁蛋白＞1500ng/ml↑（11-306.8ng/ml），转铁蛋白1.93g/l↓（2-3.6g/l）；淋巴细胞亚群分析正常；ANA、dsDNA、ENAs、p/c-ANCA正常；2-28复查胸片示右侧气胸，压缩约45%；上腹部MR平扫+弥散+MRCP：肝脏、脾脏弥漫性肿大伴T2WⅠ信号减低（低于同层骨骼肌），符合肝脏铁沉积症，胰腺大小、形态、信号未见明显异常，胰管未见扩张；3-2请内分泌科会诊，考虑血色病可能：原发性？继发性？、继发性糖尿病；进一步完善辅检，TSH1.92mIU/L（0.34-5.6mIU/L），FT410.87pmol/l（7.86-16.59pmol/l），性激素：LH18.54u/l（1.24-8.62u/l），FSH18.43u/l（1.27-19.26u/l），PRL124.08mIU/l，T9.5nmol/l（6.07-27.1nmol/l），E2162pmol/l，头颅MR平扫未见异常；3-4复查肝功能：TBIL19.5umol/l↑（5.1-19umol/l），DBIL6.5umol/l（0-6.8umol/l），IBIL13umol/l（3.4-17.3umol/l），ALT70u/l↑（0-40u/l），AST115u/l↑（0-40u/l），AST线粒体同工酶38u/l↑（0-15u/l），γ-GT644u/l↑（15-60u/l）。转铁蛋白饱和度及HFE基因相关性血色病基因检查未完善。症状好转后出院。出院诊断：1.右侧继发性自发性气胸2.血色病可能：继发性血色病？原发性血色病？3.继发性糖尿病