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【一般资料】 患者男,59岁 【既往史】 既往有高血压和糖尿病病史,出现骨痛、少尿和腹痛。
【辅助检查】 血常规显示:血红蛋白8.7g/dL、血小板69 ×109/L、β2微球蛋白54.23nmol/L、血清IgA,3450mg/L、游离λ轻链8570mg/L、血清钙4.05mmol/L、血尿素氮24.28mmol/L、肌酐526.86μmol/L。影像学显示:颅骨存在多处溶骨性病变,T7椎体块膨出。骨髓活检显示存在大量不规则浆细胞,伴多形性、多核细胞与较均匀的恶性浆细胞相间排列(图A-B),以及原位杂交术显示λ限制性。荧光原位杂交术显示del(17p13)(P53)(88%的细胞),IgH/FGFR3重排(69%的细胞),和del(13q14.3)(58%的细胞)(图C-E)。染色体核型分析显示,75%的细胞存在多基因异常,包括t(1;19)、13号染色体异常、add(1)(q21)以及近四倍体。
【初步诊断】 根据以上信息,患者被诊断为间变性浆细胞骨髓瘤 【治疗】 随后,患者接受了环磷酰胺、硼替佐米和地塞米松治疗。随访3个月后,游离λ轻链为147.7mg/L。