间变性浆细胞骨髓瘤-医联

主诉病史

患者男，59岁，既往有高血压和糖尿病病史，出现骨痛、少尿和腹痛。

查体辅查

血常规显示：血红蛋白8.7 g/dL、血小板69 × 109/L、β2微球蛋白54.23 nmol/L、血清IgA, 3450 mg/L、游离λ轻链8570 mg/L、血清钙4.05 mmol/L、血尿素氮24.28 mmol/L、肌酐526.86 μmol/L。影像学显示：颅骨存在多处溶骨性病变，T7椎体块膨出。骨髓活检显示存在大量不规则浆细胞，伴多形性、多核细胞与较均匀的恶性浆细胞相间排列（图A-B），以及原位杂交术显示λ限制性。荧光原位杂交术显示del（17p13）（P53）（88%的细胞），IgH / FGFR3重排（69%的细胞），和del（13q14.3）（58%的细胞）（图C-E）。染色体核型分析显示，75%的细胞存在多基因异常，包括t（1；19）、13号染色体异常、add（1）（q21）以及近四倍体。

诊断处理

根据以上信息，患者被诊断为间变性浆细胞骨髓瘤。随后，患者接受了环磷酰胺、硼替佐米和地塞米松治疗。随访3个月后，游离λ轻链为147.7 mg/L。

随访讨论

间变性浆细胞骨髓瘤是一种罕见的难治性血液疾病，预后极差。该病多见于年轻患者，通常有以下特征：免疫球蛋白A型，倾向髓外部位，以及存在1q21扩增、17p（p53） del、t（4；140和/或13号染色体异常。间变性可能在最开始就表现出来，也或作为疾病进展的一种特征。