多发性内分泌腺瘤病2型（MEN2）病例1例-医联

主诉病史

患者男，40岁，因甲状腺、甲状旁腺切除术后13年余入院。病例特点： 1、中年男性，既往甲状腺、甲状旁腺、肾上腺手术史。 2、病情特点：2003年于外院诊断“甲状腺肿瘤；甲状旁腺功能亢进”，行“甲状腺肿物切除术”，术中冰冻提示“甲状腺髓样癌”，遂行“甲状腺切除术+甲状旁腺切除术”（具体不详）。术后长期服用优甲乐 150ug qd。患者术后无易疲劳和四肢乏力，无畏寒发热，无咳嗽咳痰，无压痛和吞咽困难，无声音嘶哑，无饮水呛咳，无双手颤动，无食欲亢进，无恶心呕吐，无腹痛腹胀，无反酸嗳气，无腹泻便秘，无呕血黑便。

查体辅查

入院查体：颈部可见陈旧性手术瘢痕。腹壁对称，呈脂性膨隆，两侧胁腹部可见陈旧性手术瘢痕，腹软，无压痛反跳痛，肝、脾、胆囊肋下未触及，肾脏、膀胱未触及；全腹叩诊轻度鼓音，胃泡鼓音区存在，肝浊音界正常，肝脾区无叩击痛。肠鸣音4次/分。入院后多次查离子均提示高钾、低钠，高钙、低磷、低镁、高尿酸，生化提示肝肾功正常范围，血脂四项提示混合性高脂血症；甲功提示游离甲状腺素（电化学发光法）：24.56pmol/l，促甲状腺素（电化学发光法）：0.440uIU/mL，甲状旁腺素（电化学发光法）：232pg/mL。动态血压提示间隙性收缩期高血压。彩超提示甲状腺术后，未见明显异常或囊实性肿块，甲状旁腺ECT及骨扫描，提示甲状旁腺腺瘤或恶性肿瘤病灶，骨扫描显示多处肋骨浓聚影。

诊断处理

诊断：1.多发性内分泌腺瘤病2型（MEN2）2.甲状腺髓样癌术后3.嗜铬细胞瘤术后4.甲状腺旁腺部分切除术后5.甲状腺旁腺机能亢进症6.痛风痛风石形成。行优甲乐、强的松、氟氫可的松替代治疗；继续秋水汕喊、碳酸氢钠治疗痛风，维持电解质平衡等对症及支持治疗。

随访讨论

患者出院时患者神志清，精神好，食纳及入眠好，无不适，大小便正常。查体：血压正常，心肺无阳性体征，腹部膨隆，无压痛及反跳痛，双足踝痛风石形成，皮温正常，皮肤无破溃。讨论：多发性内分泌腺瘤病2型，即MEN2型是常染色体显性遗传疾病，其患病率约占普通人群的1～10／10万，携带有MEN2缺陷基因者，其疾病外显率高于80％。在患病者的家族成员中其发病率约为50％。MEN2可分为两种独立的综合征：MEN2A与MEN2B。MEN2A的临床表现包括甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤及甲状旁腺功能亢进症。MEN2B则包括甲状腺髓样癌、嗜铬细胞瘤及一些身体异常表现，但甲状旁腺功能亢进症少见。 1．甲状腺髓样癌(MTC)为MEN2中最常见并最早出现的病变，而且是决定病程进展的最重要因素。MTC常为双侧和多中心病变，除分泌降钙素外，还可分泌多种激素及生物话性物质，如降钙素基因相关肽(CGRP)、生长抑素、前列腺素、ACTH或ACTH样物质、5-羟色胺、组胺、多巴脱羧酶、嗜铬粒蛋白等，在临床上可表现为库欣综合征、面部潮红、腹泻等症状。10％的患者可有甲状腺结节或颈部淋巴结肿大，约50％～60％的患者其肿瘤可经淋巴管或经血行转移至肺、肝、骨等部位，是MEN2患者的主要死因。 2．嗜铬细胞瘤携带MEN2基因的个体中50％会出现嗜铬细胞瘤。其病理变化经过髓质增生阶段，然后发展为肿瘤，故一般病变在双侧肾上腺，并以分泌肾上腺素为主。单侧或恶性较少见。其临床表现与诊断方法与一般嗜铬细胞瘤相同。 3．甲状旁腺功能亢进症其临床表现与一般甲状旁腺功能亢进症相类似，但其肾损害及骨病较少见。与MEN1者一样系由甲状旁腺增生所致，约25％的MEN2A可有此症，MEN2B则较少见。 4．其他MEN2B综合征突出的症状是大多数(非全部)有黏膜神经瘤，神经瘤外表像发光小肿瘤，分布在唇、舌和口腔黏膜上，眼睑、巩膜和角膜亦常累及；厚眼睑和弥漫性增厚口唇是特征；胃肠道运动异常的症状(便秘、腹泻和偶见巨结肠)常见．这是由于弥漫性肠道神经节瘤所致；虽然神经瘤面部特征和胃肠道病变早期就存在．但诊断综合征常常在晚年甲状腺髓样癌或嗜铬细胞瘤出现以后；除了类Marfan综合征体型(表现为肢体细长、胸廓凹陷等)，脊椎骨骼异常(前突、后突、侧突)．弓形足，足马蹄内翻常见。