主诉 病史

患者，26岁，因孕25周，发现双胎之一畸形3+月于 2013年10月11日收入中山大学附属第一医院。患者为自然 受孕，G1P0。，早孕期无放射性物质、毒物接触史，平时当地医院 定期产检。孕6周超声检查示：官内1个妊娠囊，可见胚芽及 胎心搏动，宫内单胎妊娠6周。孕1l+2周，超声检查发现单绒 毛膜双羊膜囊(monochorionic diamniotic twins，MCDA)双胎，胎 儿顶臀长分别相当于ll／11周。孕13周，超声检查发现MCDA双胎,胎儿顶臀长分别相当于13／13周，其中一胎儿脑膨 出。孕14+2周转诊至中山大学附属第一医院，超声检查结果 显示单绒毛膜单羊膜囊(monochorionic monoamniotic twins，Mc． MA)双胎，其中一胎颅骨环未显示，脑组织连于胎膜上，考虑羊 膜带综合征。患者及家属选择继续妊娠，于孕17周行产前诊 断，羊水染色体检查结果为正常核型，染色体微阵列分析 (cMA)未发现异常。经过详细遗传咨询，患者及家属要求行 选择性减胎术减灭畸形胎儿，于孕25周收入院。

查体 辅查

入院查体：生 命体征平稳，多普勒超声检查可探及2个胎心，入院后血常规、 凝血功能及血液生化均未见异常。孕25+3周行超声引导下射 频消融减胎术，术毕超声监测显示畸形胎儿心搏停止，保留胎儿胎心正常。减胎术后第2天患者自觉胎动消失，复查超声显 示保留胎儿死亡。引产后见被减胎儿胎体充血，颅骨缺损，脑 组织连于胎膜上，唇腭裂；保留胎儿胎体较苍白，外观未见畸形

诊断 处理

 (见图l、图2)；胎盘为1个，胎盘上可见残留的双羊膜囊双胎 之间的隔膜，两胎儿的脐带插入胎盘部位分别位于隔膜两侧。 病理解剖发现被减胎儿两条脐动脉已凝固，脐静脉入肝段未完 全凝固。患者引产后恢复良好。

图1 MCDA双胎隔膜破裂羊膜带综合征 致胎儿颅骨缺损引产标本大体观

图2 MCDA双胎隔膜破裂羊膜带综合征致胎儿颅骨缺损

随访 讨论

McDA双胎之间的隔膜由两层羊膜组成，由于隔膜破裂、 原先分别位于两个羊膜腔内的胎儿处于同一羊膜腔内现象称 为假性单羊膜囊双胎(pseud0一monoalllniotic pregnancy)，是少见 的McDA双胎并发症，1991年至今国内外文献仅有四十余例报道。。羊膜带综合征发生率1／15000—1／1200，是一种 由纤维带导致的胎儿先天畸形，其临床表现多样，从肢体末端 窄缩环、截肢到颅面部畸形甚至胸腹壁缺损均有报道。1965 年Torpin提出了羊膜破裂致畸理论，即羊膜囊破裂使胎儿和羊 水进入绒毛膜腔，羊膜与绒毛膜分离，羊膜的中胚层面和裸露 的绒毛膜产生纤维带粘连、缠绕胎儿，导致胎儿畸形。 McDA 双胎由于隔膜破裂导致羊膜带综合征更为罕见，目前仅有4例 病案报道。 McDA双胎之间隔膜破裂的原因目前尚不清楚，国内外报 道的病例中约有50％(2l/43)有产前诊断或激光、胎儿镜、羊 水减量治疗病史，推测羊膜腔侵入性检查及治疗是隔膜破裂的高危因素。本文2例患者在孕期均无上述因素，为隔膜 自发性破裂，可能与羊膜发育缺陷、局部薄弱有关。以往McDA双胎之间隔膜破裂主要是由产后检查胎盘发现，本文2例 能在产前得到诊断，得益于近年来超声技术的发展和对双胎绒 毛膜性、羊膜性的重视。2例患者在早孕期已经超声确定为 MCDA双胎，后续超声检查却发现MCMA双胎的表现：如两胎 儿之间无羊膜分隔、脐带缠绕。这也是目前国际上产前诊断假 性单羊膜囊双胎的依据。