羊膜破裂序列征-医联

主诉病史

患儿，男，9月龄。因“发现左侧上唇裂开9月余”就诊。为第4胎，第3产，孕39周，剖宫产。出生时体重2.5 kg。其母否认孕期致畸因素接触史，孕期未行产前检查，分娩时胎盘状态不明。无家族史，患儿两个姐姐均身体健康无畸形。

查体辅查

体格检查：神志清楚，全身浅表淋巴结未见肿大。心音正常，心律齐，各瓣膜区未闻及杂音，双肺呼吸音清，腹部外形正常，全腹柔软，腹部未触及包块。左上唇自红唇全层裂开接近左鼻底，左鼻翼稍塌陷，左鼻孔横阔，鼻小柱向右偏斜；右口角全层裂开长约1 cm，双眼睑外侧角裂开，眼距增宽（图1）；右手小手伴2～4指短指并连呈团状，末端有带状缩窄环，2～4指各指仅含两节指骨，均无指甲生长；左上肢及双下肢正常（图2）。枕部及右头顶部可见皮赘3处，均约1 cm×1 cm大小，无红肿及疼痛。辅助检查：心脏彩色超声正常，胸片未见明显异常，头颅CT检查示：前额颅缝增宽。心电图示不完全性右束支传导阻滞，甲状腺功能检查正常，发育商评定示发育商偏低；染色体核型结果为46，XY。诊断：羊膜破裂序列征：左Ⅱ度唇裂，右面横裂，双眼睑裂，右手小手伴2～4指并指畸形。

诊断处理

入院后，完善相关检查，在全身麻醉辅助下，行左上唇裂修复术，采用Mohler法，同时行右侧面横裂修复术，采用直线法，及头皮皮赘切除术。皮赘病理检查示：（枕部及右头顶）纤维上皮性息肉。术后伤口一期甲级愈合。术后1个月患儿复诊，伤口瘢痕无增生，家长对唇部外形满意。拟3个月后行右手2、3指并指分离术，6个月后行3、4指并指分离术。在患儿住院及随访期间，医护人员均对其父母进行了对该病的宣教，减轻他们内心的焦虑和不安，能较好地配合治疗。

随访讨论

羊膜破裂序列征又称羊膜束带（粘连）综合征，是一种与不遵从正常面部关闭平面的裂相关的典型序列征。一些患儿表现为典型的唇腭裂，当出现环形挛缩及身体其他部位（典型的表现为四肢受累）的截断或阻断时，可怀疑为该征。诊断基于对胎盘状态的评估，该征发生于妊娠12周前，此时羊膜分离，而绒毛膜继续存在。畸形程度依赖于胎儿卷入子宫腔内羊水自由流动的羊膜带内的程度，胎儿畸形的严重程度与羊膜早破发生时间及受累部位有关，时间越早，畸形越严重。严重的情况下，胎儿陷入羊膜带内，导致脑膨出、异常裂、胸腔和腹腔裂以及肢体短缩缺损，常常导致胎儿死亡。少数病例为单一器官环形缩窄，畸形轻微者可成活；多数病例为多器官畸形，谷新等报道的1例包含了腹裂、内脏外翻、右足多趾、足外翻、生殖器畸形、脐突、脊柱侧弯、双下肢发育异常等多器官复杂性畸形。综合文献，羊膜破裂序列征引起的胎儿缺陷常见的有：①肢体部位：四肢截肢，淋巴水肿，并指（趾）异常皮肤隆起，畸形足；②颅骨部位：非对称性脑膨出，无脑畸形，颅骨缺如；③颜面部位：唇、腭裂，鼻发育异常，非对称性小头畸形；④胸腔：肋骨裂，心脏异常；⑤脊柱：脊柱侧突、脊柱裂等；⑥腹壁部位：腹裂，脐膨出，膀胱外翻；⑦外阴：生殖器不清，肛门闭锁。临床可分为肢体型、颅面型和躯干内脏型。根据束带嵌入深度，分为4度：I度，束带只嵌入皮下；Ⅱ度，束带深入筋膜，不影响远端肢体循环；Ⅲ度，束带深入筋膜，影响远端肢体循环；Ⅳ度，先天性截肢。患羊膜破裂序列征存活的患儿由于其特殊的外貌诊断并不困难，但诊断胎儿羊膜破裂序列征，产科超声检查则是有效方法。由于存活的婴儿发生畸形的部位、程度不同，其治疗也不尽相同。如有面裂的患儿可于6个月前修复面部畸形，四肢畸形的患儿可于1～3岁左右行四肢畸形矫正手术，并对患儿仔细体检有无心脏及头颅、腹腔脏器、脊柱、外阴畸形。