主诉 病史

患儿，男，8岁。 主诉：右眼视物不清1天。 现病史：患儿于2014年9月无明显诱因右下肢出现疼痛，遂到北京儿童医院，经相关检查后诊断为“神经母细胞瘤”，于2014年12月行手术治疗，术后行放化疗六次，之后每2-3月复查一次，病情较平稳。2017年12月11日复查时发现颅内转移（头CT），时有疼痛不适。昨晚出现右眼视物不清，为求对症治疗减轻痛苦，儿童医院周主任建议暂住我院。患儿自发病以来神清、精神一般，进食差，睡眠差，营养一般。 既往史：平素基本体健，神经母细胞瘤术后3年，为第一胎。 个人史：生于原籍，且久居。 家族史：否认家族遗传病史，父母体健，有1个同父异母姐姐及1同胎妹妹均体健。

查体 辅查

查体：T36.5 P120次/分 R24次/分 BP未测，患儿被抱入病房，意识清，发育正常，营养一般。查体合作，全身皮肤黏膜无黄染，头颅五官大小无畸形，双瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏，睑结膜略苍白，巩膜无黄染，口唇苍白，右眼视物不清，颈软，胸廓对称无畸形，双肺呼吸动度一致，双肺呼吸音清，未闻及干湿啰音，心率120次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及杂音，腹软，无压痛、反跳痛、肌紧张，肝脾肋下未触及，肠鸣音3次/分。四肢无浮肿。 辅助检查：腹部超声2017年12月13日

颈部软组织超声：

诊断 处理

诊断：1、神经母细胞瘤术后2、颅内转移 治疗：1、入院后完善一般检查，给予止痛、补液治疗。2、注意监测血常规。

随访 讨论

患儿入院14天，疼痛程度较前增加，间隔时间较前缩短，右侧眼压增高，眼球突出。 讨论：发病原因：目前关于神经母细胞瘤真正的病因尚不清楚。一些遗传易感因素被发现与神经母细胞瘤的发病相关。家族型神经母细胞瘤被证明与间变淋巴瘤激酶（anaplastic lymphoma kinase，ALK）的体细胞突变（somatic mutation）所导致。此外，在神经母细胞瘤还发现有许多分子突变。N-myc基因的扩增突变在神经母细胞瘤也很常见。其扩增类型呈双向分布：在一个极端为3-10倍扩增，在另一个极端为100-300倍扩增。N-myc基因的扩增突变往往与肿瘤的扩散相关。LMO1基因被证明与肿瘤的恶性程度相关。 由于神经母细胞瘤往往发生于婴幼儿，因此有许多研究集中调查环境危险因素对怀孕以及孕期的影响。例如怀孕期间的是否接触化学危险品、吸烟、饮酒、药物、感染等。但是，这些研究尚未有明确的结果。 预后：经治疗后，低危组患者治愈率超过90%，中危组患者治愈率介于70-90%之间。然而，高危组患者的治愈率仅为30%左右。近年来，随着免疫治疗以及新药物的出现，高危组患者的预后有了一定的提高。