主诉 病史

患者男，7岁4月因“反复曝光部位水疱伴瘙痒1-年”。 1-年前，患者因玩耍时碰撞至右侧额部出现一黄豆大小水疱，水疱破裂后形成色素增加，后水疱反复发作，累及面部、双手及颈部，日光照射加重，水疱破裂后形成色素增加或色素减退。外院予以激素治疗6天未见好转。 既往史： 患者早产儿，约33周，出生8月至5岁期间反复出现肺部感染，否认其他疾病史否认家族史、父母近亲结婚史。

查体 辅查

内科查体： 腹部膨隆，肝脏可扪及肋下3横指，脾脏未触及，腹部无压痛，余内科查体阴性专科查体：面部及双手可见多处指甲大小水疱，疱壁紧张不易破裂，面颈部及双上肢可见色素减退斑及痂壳。第一二上旧门牙未脱落。

WOOD灯下观

WOOD灯下患者与正常人尿液对比（左图为正常人尿液，右图为患者尿液） 辅助检查： 腹部彩超：右肝最大斜径约13.2cm，肝脏长大，实质回声增强，肝门淋巴结长大。 血液学检查：直接胆红素14.6umol/L，ALT 72IU/L，AST 181IU/L， 肌酐 42umol/L，GGT 204IU/L。血常规、免疫、大小便常规均未见明显异常。 病理：

 <左手背>表皮下水疱，真皮浅层部分小血管壁似有玻璃样透明物质沉积，小血管周围较多淋巴细胞及个别嗜酸性粒细胞浸润。

诊断 处理

诊断：卟啉病 讨论：

卟啉病又名紫血病，系血红素生物合成途径中因某种特异性酶缺乏或者活性低下所引起的一组卟啉代谢障碍性疾病，主要临床表现为光敏性皮损，消化道症状、神经精神症状。 根据不同种类酶缺乏分类如下：

该患者发病年龄小，主要临床表现为光照后紧张性水疱、大疱、糜烂结痂以及瘢痕形成，且伴有敏及消化道症状，B超下提示肝脏肿大，考虑变异性卟啉病的可能性大，有待基因学进一步检查。