卟啉病一例-医联

主诉病史

李某某、男、45岁。因肤黄、尿黄伴皮肤瘙痒半月入院。患者半月前无明显诱因出现皮肤黄染，伴小便颜色加深、皮肤瘙痒、乏力、食欲减退和腹胀等不适，当时无明显腹痛、无畏寒发热、无咳嗽咳痰、无恶心呕吐、无头痛头晕等不适；曾就诊当地第4人民医院，查血常规（2015.8.26）：白细胞计数 1.9X109/L，血红蛋白 60g/L，PLT 27X109/L；肝功能示：总胆红素：67.4umol/l，直接胆红素：49.84umol/l，间接胆红素示17.64umol/l，ALT 374U/l，AST 155U/l；肝炎系列抗体检查阴性；肝胆B超示肝病声像，胆囊实变，门静脉增宽，脾肿大，脾侧脾静脉增宽。诊断为“肝功能损害待查，脾大”，予以异甘草酸镁、腺苷蛋氨酸等护肝退黄治疗。治疗2周后复查患者症状无明显好转，为进一步诊治就诊我院。既往史、个人史：患者高考体检时发现脾大，当时具体不详，无明显不适；既往有反复“贫血”史，曾因“贫血”反复输红细胞。1年前曾因“脾大伴血三系改变”多次就诊多家医院，多次行骨髓穿刺检查未见明显异常。半月前当地医院因“脾大伴血三系改变”拟行“脾切除术”予以输红细胞4个单位。婚育史、家族史无殊。

查体辅查

营养欠佳，贫血貌，神志清楚，全身皮肤及巩膜中度黄染。腹部膨隆，腹软，全腹无压痛，无反跳痛及肌紧张，脾左肋下约4cm，质软，无压痛。 2015-09-05查血常规：白细胞计数 3.1×10E9/L，血红蛋白66g/L，血小板计数80×10E9/L。2015-09-05肝肾脂糖电解质：白蛋白42.1g/L，谷丙转氨酶62U/L，谷草转氨酶39U/L，胆碱酯酶3487U/L，总胆汁酸198μmol/L，总胆红素140μmol/L，直接胆红素100μmol/L，间接胆红素40μmol/L，谷氨酰转酞酶105U/L。骨髓活检提示红系造血细胞增生活跃伴幼稚细胞增多。免疫组化检测CD3（--），CD20（-），CD45( LCA )（-），MPO（少+），CD138（-），CD235（+）。影像报告：2015-09-15 PET/CT：1、肝硬化，门脉增宽，脾大；肝实质密度不均匀，弥漫性FDG代谢不均匀增高，肝右叶前上似见稍低密度团块影，考虑肝硬化结节；主动脉周小淋巴结影，FDG代谢未见增高；扫描区域全身弥漫FDG代谢略增高，建议结合骨髓活检病理；余全身（包括脑）PET/CT显像未见放射性摄取异常增高灶。2、胆囊密度稍高，未见FDG代谢增高；左肾囊肿。2015.09.16脾脏MRI平扫＋增强：肝硬化、脾大。

诊断处理

入院诊断：1、脾大原因待查：肝硬化继发性脾大？血液系统疾病？代谢性疾病？其他 2、肝硬化失代偿期 3、缺铁性贫血目前治疗方案：患者脾大伴缺铁性贫血，血液科会诊建议加用静脉铁剂滴注，同时患者贫血，血红蛋白45g/L，予以输注同型红细胞2个单位，经上述治疗后患者夜间出现烦躁不安伴腹痛明显、小便颜色加深。考虑患者卟啉病，停用铁剂，尽可能避免光照、饮酒、劳累等因素，避免服用巴比妥类、麻醉药、磺胺等诱发卟啉病发作的药物。目前就行予以甲磺酸去铁胺针促进体内铁剂的排泄，予以高糖、肾上腺糖皮质激素、维生素B6、维生素E、羟氯喹等支持治疗。若呼吸机麻痹等及时行气管插管转ICU进一步就诊，适当静脉补充血红素。经上述治疗1天后患者腹痛症状消失，神志逐渐清醒，但仍有明显贫血，症状稳定1月后行脾切除术。

随访讨论

患者中年男性，既往有脾大、光过敏病史，但无明显腹痛表现，曾有反复贫血予以输注红细胞治疗，本次肝功损害加重考虑予以大量输注红细胞引起溶血有关，同时住院期间表现为缺铁性贫血，多次骨髓穿刺检查、PET/CT等影像学检查未见血液系统恶心疾病依据，综合考虑卟啉病可能性大，予以查尿卟啉阳性，同时小便紫外线照射后小便呈酒红色改变进一步支持卟啉病诊断，予以诊断性治疗患者症状逐渐好转。根据患者病情本拟行卟啉病基因检查，但患者拒绝未予以进一步明确卟啉病类型。该患者病情隐匿，无明显阳性家族史，无典型反复腹痛表现，临床多次误诊。因重度缺铁性贫血予以静脉补充铁剂后烦躁不安、腹痛等典型症状表现出现才得以正确诊治。针对该类患者诊断明确固然重要，由于现代医学对该类疾病难以根治，更需要在以后生活中预防、避免诱发因素。