主诉 病史

患者，女性，24岁，主因“左眼视物模糊1个月”于2015年12月就诊本院神经内科。患者1个月前于劳累、情绪紧张后出现左眼视物模糊，伴左眼眶周痛，偶有恶心，视物模糊逐渐加重，无头痛、呕吐、一过性黑蒙、耳鸣、视物成双、四肢麻木无力等，外院诊断“视神经炎”，并给予激素冲击治疗，上述症状一度曾有好转，但激素减量过程中左眼视物模糊再次加重。 既往史：体健，否认外伤史和手术史，否认其他眼病史、全身病史、家族遗传病史，未婚未育，月经规律，量可，无痛经。 2 查体  血压：120/80 mmHg，体型正常。神志清楚，言语流利，高级皮层功能正常，右眼裸眼视力1.0，左眼裸眼视力0.9，双眼眼压正常，双眼瞳孔等大等圆，直径3 mm，对光反射灵敏，双眼相对性瞳孔传入障碍阴性，眼底可见双眼视盘水肿，视盘颞侧视网膜可见灰白水肿条纹，未见出血渗出灶。   双眼正位，眼球运动正常。其余神经系统检查正常。 3 辅助检查  血白细胞8.26×109/L，血小板656.0×109/L，红细胞4.7×1012/L。尿便常规、生化常规、血感染、肿瘤及免疫相关指标均正常。 心电图：心率77次/分，窦性心律不齐，心电轴左偏。 Humphrey视野：双眼生理盲点扩大。   腰穿压力＞330 mm H2O，脑脊液常规、生化及感染相关检测无异常。 磁共振成像（MRI）平扫及增强未见异常。脑计算机断层扫描静脉成像（CTV）：右侧乙状窦内充盈缺损，静脉窦血栓形成？ 进一步数字减影血管造影（DSA）检查显示：上矢状窦和左横窦变细，左侧乙状窦闭塞；右侧横窦乙状窦交接部狭窄。 骨髓病理检查：骨及骨髓组织、造血组织与脂肪组织及粒细胞红细胞比例大致正常，巨核细胞增生明显，呈现多形性与异位，巨核细胞集簇易见 结合临床符合原发性血小板增多症（免疫组化：CD20+个别+，CD45RO -，CD 61+，CD2 35 a+，M P O+，k i - 67+，Fe -，Ag+，PAS-）。 骨髓穿刺基因型：PCRJKA2第617氨基酸位点（缬氨酸/苯丙氨酸）突变检测结果为阳性。基因型为G和T杂合子。定性PCR检测CALR基因第9外显子基因突变检测结果为阴性。PCRMPL第515氨基酸位点（色氨酸/亮氨酸或色氨酸/赖氨酸）突变检测结果为阴性。 4 诊断  “双侧视盘水肿、颅内压增高综合征可能性大”。 据患者各项辅助检查结果及骨髓穿刺病理及基因型分析，除外了其他骨髓增殖异常，依据2008年修订的世界卫生组织骨髓增生性肿瘤诊断标准，最后诊断：“双眼视盘水肿、原发性血小板增多症、静脉窦血栓形成、继发性颅内压增高”。   5 后续诊疗  入院后给予阿司匹林抗血小板聚集、醋甲唑胺减少脑脊液分泌等治疗。 出院视力：右眼：1.2/左眼：1.0，建议患者到血液科正规诊治。 患者出院未就诊血液科，出院2个月自行停用醋甲唑胺，出院4个月后患者再次出现双眼视力下降，双眼视力：右眼0.5/左眼无光感，于外院行双侧视神经鞘减压术，术后视力恢复至右眼0.5/左眼光感，对症治疗并加用干扰素降细胞、低分子肝素抗凝，逐渐过渡为华法林抗凝治疗。 随访至今（距手术时间约7个月），未再次出现视力下降加重及其他症状。   6 专家点评  非感染性颅内静脉窦血栓形成的病因诊断非常重要，因为这涉及抗凝治疗的持续时间以及原发病的治疗。 患者育龄期女性，本次发病无诱发因素（仅劳累、情绪紧张），颅内静脉窦血栓形成是静脉血栓栓塞（VTE）的少见类型。 因此，临床上碰到类似的患者应该进一步查找VTE的病因，比如遗传性血栓形成倾向的检测、抗磷脂抗体综合征、骨髓增生性肿瘤以及发作性睡眠血红蛋白尿症等。 该病例首发单眼视物模糊，入院后发现双侧视盘水肿，腰穿证实颅内压升高顺理成章。影像学诊断为内静脉窦血栓形成，到此似乎画上了句号。但是作者抽丝剥茧，从血小板增多到骨髓和基因诊断“原发性血小板增多症”。最终，迷雾散开，阳光自来。