先天性甲状腺功能减低症1例-医联

主诉病史

45天女性患儿，因“出生后皮肤黄染43天伴吃奶差”收入院。患儿系G2P1，其母妊娠40+6周剖腹产娩出，出生体重4.1kg，出生后一般情况尚好，Apgar评分9分。生后2天出现黄疸，至今未褪，伴喂养困难，吃奶差，遂来我院就诊。

查体辅查

查体：T：35.8℃ P：122次/分R: 40 次/分 Wt 4.6 kg 女性患儿，呼吸平稳，发育营养欠佳，哭声嘶哑，反应差，面部及躯干部皮肤轻度黄染，四肢皮肤发花。前囟约2×2cm, 平坦。咽无明显充血，双肺呼吸音粗，心率122次/分，律齐，心音有力，未闻及病理性杂音，腹胀，未触及包块，肝脾不大，脐疝，四肢肌张力低下，双侧克氏征阴性，双侧巴氏征阳性。辅查：血常规：WBC12X109/L,N 61% L 32%, Hb 138g/L, PLT 314×109/L 肝功：ALT 41U/L AST 44U/L GGT76U/L AKP 578U/L TP 45.1g/L ALB 26.6g/L,GLB 18.1g/L TBIL103umol/L DBIL 24umol/L IBIL 79umol/L GLDH 16U/L 乙肝五项：阴性腹部B超：无异常甲功三项：FT3 1.1pmol /l FT4.5pmol/l TSH >100mIU/ml 颅脑CT：无明显异常

诊断处理

诊断:先天性甲状腺功能减低症治疗:甲状腺素终生替代治疗

随访讨论

先天性甲低病人治疗越早，预后越佳，新生儿疾病筛查的逐步开展使病人有可能在出生后1～3 周得到确诊和治疗。大多数早期治疗病例均可获得较高智商。若出生时即发现明显宫内甲低存在，如骨龄明显延迟、T4 水平极低、甲状腺缺如等，对智商影响具有高度危险性，遗留神经系统后遗症可能性较大。