主诉 病史

患儿男，1岁，体重9kg，因“面部及下肢水肿1月余”入院。出生时未行新生儿筛查。否认家族中有甲低、甲亢病史。

查体 辅查

体温36.3℃，脉搏95次／min，表情淡漠，哭声低下，纳呆，头大，颈粗短，眼距宽，眼睑浮肿，舌外伸，全身皮肤粗糙，面颊部及双下肢粘液性水肿，腹部膨隆。 甲功：T3 O.008nmol／L，T4 25.23nmol／L，FT3 2.62pmol／L，FT4 4.71pmoI／L，TSH 0.15mU／L。ECG示：窦性心律、左室低电压。甲状腺B超无明显异常。

诊断 处理

诊断为：先天性甲状腺功能减低症 入院后予左甲状腺素钠片2.5mg舌下含服，患儿症状逐渐缓解，1周后带药出院。

随访 讨论

先天性甲状腺功能减低症是由于患儿甲状腺先天性缺陷所致，如果出生后3个月内开始治疗，预后较佳，智能绝大多数可达到正常；如果未能及早诊断，而在6个月后才开始治疗，虽然给予甲状腺素可以改善生长状况，但是智能仍会受到严重损害。