主诉 病史

女，2岁3月，体重15kg。主因“发现会阴发育异常2年余”入院。

查体 辅查

专科查体：腰部曲线对称，双侧肾区无压痛及叩击痛，双侧输尿管走形区无深压痛。耻骨上区膀胱区平坦，叩鼓音。耻骨联合分离、左右排列两个女性外阴（图1)，均有阴蒂、大小阴唇、尿道外口、阴道外口。两个尿道外口均可见排尿。会阴间被隆起组织分离，与耻骨联合呈倒“V”形。肛门位置正常，左侧臀部畸形发育（图1)。第4骶椎处可触及2cm×2cm包块，质地软，无压痛。辅助检查：心脏彩超：正常。X线检查：耻骨联合分离。 静脉肾盂造影（intravenous urography，IVU)示（图 2):右肾呈横过移位肾改变，双肾旋转不良，双侧输尿 管部分显影，双肾功能良好。膀胱造影示：膀胱右侧壁膨出。盆腔CT检查：骶椎发育畸形，骶裂；臀部皮下斜行纤维条索状影。行膀胱镜检查:将右侧大阴唇分开，可见尿道外口及阴道口，F8/9.8输尿管镜可顺利进入膀胱，见右侧膀胱偏右，容量70mL，可见到右输尿管口，喷尿。左侧大阴唇分开后可见到尿道外 口，左侧尿道较细小，扩张后置入输尿管镜，见左侧膀胱偏左，容量50mL，左输尿管口可见喷尿(图3、图4)。因患儿家属拒绝，未行妇科检查。

诊断 处理

临床诊断：①会阴畸形；②完全性重复尿道；③完全性重复膀胱；④异位肾，右；⑤骶椎膨出；⑥重复子宫？ 文献资料国内文献在中国知网（Chinese Na-tional Knowledge Infratructure，CNKI) 检索， 时间段1983～2009年4月，以“女性、重复尿道、尿道重复”为关键词；外文文献以关键词“urethral duplication”，限定在“case resporys female”，在PubMed上检索。 结果 1.患儿治疗情况因患儿牛殖系统发育不全，暂无法行更详尽检查，故未做外科处理，定期随访。 2.中文文献CNKI检索结果，类似文献8篇，患者8例，其中5例伴有其他泌尿生殖系畸形。Pubmed检索得到相关文献77篇（包括部分重复病例），报告病例80余例。

随访 讨论

1.发病情况及病因尿道重复在泌尿系畸形中比较罕见，MANE等2009年报道病例不超过300例，其中女性尿道重复更为罕见。类似重复尿道、膀胱并泌尿生殖系复杂畸形仅有几例报告。作者认为尿道重复畸形虽然少见，因未合并严重其他器官畸形，且不影响排尿而未就诊，尿道重复畸形可能发 病率大大高于临床诊断病例。 尿道重复畸形病因目前不清楚，可能由以下几种影响所致:①间质从尿道原基的侧面插入，将尿道分隔成前后两管腔；②尿生殖隔本应止于泄殖腔，若继续下行，则把尿道分成前后两部分；③胚胎时尿道沟分叉；④吴菲氏管与苗勒氏管的优劣趋势，导致阴茎与尿道发育不平衡。笔者认为尿道重复畸形表现类型复杂，单一学说不能完善解释所有畸形，特別是女性泌尿生殖系畸形可能是多因素影响的结果。 2.尿道重复的类型国内文献大多采用黄澄如的尿道重复类型，主要为4种：①不完全性尿道重复， 副尿道位于正常尿道的背侧或腹侧，与膀胱不相通。 ②不完全性尿道重复，尿道经常后尿道分叉后于阴茎阴囊部会合。③完全性尿道重复，副尿道位于阴茎背侧，并与膀胱相通。④副尿道于前列腺部尿道分叉，开口于会阴或肛门。在实际应用中，Effman分型更为实用、细致：Ⅰ型指不完全的、盲端的重复尿道；ⅡA型分为ⅡAl、ⅡA2两种类型，ⅡA1型指两尿道各自起源于膀胱，ⅡA2型指两尿道共尿道内口、有独自尿道外口； Ⅱb型指完全重复伴一个外口（两尿道起源于膀胱或后尿道，在远端汇合成一个开口）；Ⅱ型是指重复尿道作为部分或完全的尾侧器官重复的一部分。本组病例为ⅡA1型，两尿道各自起源于不同膀胱。 按两个尿道的排列位置可分为上下位(矢状位)、左右并列尿道重复两种类型。女性尿道重复可表现为下列类型：①单会阴，上下位重复尿道，主尿道位于阴蒂下，副尿道位于腹部或阴蒂上方。②单会阴， 左右并列尿道，主尿道位于阴蒂下，副尿道位于大小阴唇之外偏外上或偏外下。③双会阴，会阴呈“V”或倒“V”形，每个会阴均有一个尿道，尿道一般位于阴蒂下。同时，根据相关报道发现，女性左右排列的尿道重复多伴有重复膀胱畸形，而且左侧尿道比右侧尿道偏后方。 3.临床表现女性尿道重复患者可无临床症状， 国内外均有大年龄患者报道。临床症状多表现为 尿道反复感染，并有尿线变化：尿线细、尿分叉、双股尿，副尿道滴尿，局部黏膜水肿、湿疹、尿失禁等症状。本组病例系父母发现会阴部畸形就诊，尚未出现明显临床症状。 4.诊断与治疔根据病史及体格检查，诊断不太困难，但详细分型需要辅助检查辅助诊断，特别是影像学检查。①放射诊断包括:膀胱造影、IVU、尿道顺 逆行造影等检查，图像直观，对于诊断与分型有很大帮助。②MRU:其优点是无创伤，伴发上尿路畸形诊断明确，但对于下尿路畸形诊断欠佳。③B超检查：优点是价格低廉、无创伤、重复性好，但因小儿膀胱充盈较差，对于诊断尿道重复合并膀胱畸形诊断欠缺。 ④膀胱镜、尿道镜：直观、便于观察，为泌尿外科基本诊断方法。复杂畸形如本组病例，难以明确诊断时应选择膀胱镜检查，更易明确诊断。⑤美兰试验：简单易行，为许多医生术前、术中诊断提供帮助，特别是重复膀胱诊断更是具有重要临床意义。⑥阴道镜检查：有时也是非常必要的，特别是有明显会阴部畸形病例。本组病例，因患儿生殖器未完全发育、父母暂不 同意行此项检查，诊断不尽完善。合理有效的检查，不仅能减轻患者经济、心理负担，明确诊断，而且将有 助于下一步治疗方案的实施。因此，详尽的体格检查至关重要，在此基础上行针对性辅助检査，检査应以无创检査为主。 作者认为尿道重复根据解剖情况和临床表现，无症状者不需治疗。如需手术治疗者，在明确诊断情况下，宜早期手术。双尿流、尿失禁、排尿困难及外观畸形严重者则应考虑手术治疗。伴有其他器官畸形的，根据临床症状的轻重缓急，行分期手术。如伴有神经系统异常患者，则应在早期诊断的情况下，行相应神 经外科治疗。但对于合并有复杂泌尿系、生殖系畸形的患儿，手术治疗要慎重。 手术方法根据其临床表现及分型选择术式。目前手术方法包括副尿道切除（电灼、结扎或使用硬化剂等），伴有重复膀胱者行膀胱融合术或副膀胱切除术、输尿管再植术。如患者合并有严重盆底肌缺失或松弛，则应手术加强盆底。总之，手术治疗的重要目的是解除临床症状、重建会阴部逼真外观，改善患者生活质量。