主诉 病史

患儿女，12岁。面部丘疹结节10年。患者10年前在持续发热1月痊愈后，面部出现红色皮疹，后逐渐增多，抓破后出血，无自觉症状。因患儿父母常年在外打工，记不清何时开始躯干四肢出现散在白斑，手指甲周出现赘生物。1年前开始无规律的癫痫发作，多则2次/d。患儿自幼有智力缺陷，记忆力差，行为迟钝，学习吃力。父母非近亲结婚，弟弟5岁目前无异常，家族中无类似病史。

查体 辅查

体检：一般情况好，神志清楚，反应较迟钝。系统检查未见异常。皮肤科情况：眼距稍宽，鼻梁低平，面部正中簇集性淡红色毛细血管扩张性丘疹、结节，米粒至黄豆大，触之较硬（图1）。腰背、上肢、大腿等处散在数个卵圆形或柳叶形色素减退斑，直径2～5cm（图2）。

右手第二、三、四指甲周见光滑、坚韧的粉红色赘生物（图3）。

诊断 处理

诊断：结节性硬化症。予抗癫痫治疗，应患者要求皮疹未予处理。

随访 讨论

讨论： 结节性硬化症为一种遗传性多系统受累的常染色体显性遗传性疾病。本病的特征为皮肤损害、癫痫和智力减退。皮肤特征性损害有面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、鲛鱼皮斑、卵圆或叶状白斑。60%～70%患者有智力低下及癫痫，8%～40%患者有眼部症状。部分患者X线检查可见脑内钙化结节。本例2岁时面部出现皮损，随年龄增长而增多。同时有面部血管纤维瘤、甲周纤维瘤、柳叶白斑和癫痫表现。且皮疹出现较早，早年就有智力障碍，后逐渐出现癫痫。无明确家族史。该病治疗无特异方法，主要控制癲痫发作及对症治疗。皮损可用电灼、激光、冷冻、手术或皮肤磨削等治疗。