儿童结节性硬化症一例-医联

主诉病史

患儿，男，6岁，因“全身出现白斑6年，面部出现皮疹1年”就诊，患儿出生后不久全身即出现散在件淡白色斑，白斑随患儿生长而增大增多7无自觉症状。曾在外院诊治，未做出明确诊断，遂来本院就诊。患儿发病以来精神发育迟缓，饮食正常。患儿为足月顺产，母乳喂养，按时预防接种，无急慢性传染病史及药物过敏史。父母非近亲结婚，家族中无同类病史。

查体辅查

査体：患儿神志清，体格发育与同龄人无明显差别，但患儿精神反应迟钝，智力低下，5岁方能说出完整语句，现识字能力尚可，计算能力较差。心肺（-），余系统査体无异常。皮肤专科情况：头皮部散在黄豆至甲盖大小的淡白色斑，界限清晰，约有20余块，长约2cm，宽约1cm，右口角外可见一大小约为3cm*3cm的深红色、柔软有弹性的葡萄酒色样血管瘤，鼻唇沟、面颊部散在多发性红黄色小丘疹，米粒大小，表面光滑，伴毛细血管扩张，后背部、左大腿屈侧可见典型叶状色素脱失斑，约有10余块。

诊断处理

诊断：结节性硬化症。

随访讨论

讨论：结节性硬化症，亦称结节性硬化综合征（tuberous sclerosis complex，TSC），是由常染色体显性遗传所引起的复合性发育不全，面部血管纤维瘤，癫痫和智力发育迟缓是其主要特征。该患儿虽未明确有无癫痫，但曾有3次高热惊厥史。近年研究认为高热惊厥具有明显遗传倾向，复发3次以上的高热惊厥病例可能是常染色体显性遗传，可作为诊断此病的依据，再结合患儿面部血管纤维瘤、智力低下、皮肤叶状脱色斑及血管瘤，可明确诊断为结节性硬化症。结节性硬化症目前无特异性治疗方法，面部血管纤维瘤可采用激光或冷冻治疗。该患儿症状典型，但其父母拒绝拍照，亦未做任何治疗。