主诉 病史

男，3岁。自幼头大、智力障碍、双侧突眼及视力减 退，近来加重。

查体 辅查

体检：发际低，鼻根短而平，舌大、过伸，手掌宽 厚，指粗短，脾大。眼内压增高，右侧为左侧为 53.6mmHg。双侧角膜混浊，眼底显示不清。眼距过宽、眼裂增 大。心肺无异常，未引出病理反射。其父、叔有类似面部表现， 但未行影像学检查。 颅脑CT检查：脑室及基底池增大，脑室旁白质多发斑片 状低密度改变，灰白质界面不清（图1)。颅脑MRI也显示脑 积水征象及脑白质变薄、脑实质周围白质斑片状异常信号。 脑室周围、胼胝体、幕上脑皮质及皮质下IX均见明显的囊状 及线状TVWI低信号及T2WI高信号灶，这些病变在FLAIR图 像上为低信号（图2〜4)。矢状位上见大枕大池及“J”形增大蝶 鞍(图5)。 双手、颅骨、肋骨及脊柱平片：掌骨基底部变尖，手指远 端呈锥状。腕骨骨骺小于正常（图6)。头颅前后径增大，额部 突出。蝶鞍增大、变平，呈“J”形（图7)。胸腰椎脊柱后突、第1 腰椎向前移位。第2腰椎前下缘呈喙状。肋骨前段增宽、呈飘 带状（图8)。

图1轴位CT。侧脑室与第三脑室显著扩大。侧脑室周围及右颞叶后部斑片状低密度改变。 图2～4轴位TVWI/IVWI及FLAIR图像。胼胝体、脑皮质及皮质下区境界清楚的囊状及点状长乃长T2信号，在FLAIR上信号被抑制。脑室周围白质弥 漫性斑片状长1长丁2信号。图5矢状位T2WI。基底池、大脑大静脉池及枕大池巨大，蝶鞍扩大、扁平。图6双手正位片。诸掌骨基底 部变尖，指骨远端呈锥形、以末节指骨为甚，腕骨骨骺较小。图7头颅侧位片。头颅前后径变长，额部隆起，蝶鞍扩大、扁平如“J”形。图 8胸腰椎侧位片。胸腰段脊柱后凸，第1腰椎后移，第2腰椎前下缘呈鸟嘴状，诸肋骨前端变宽如飘带状。

诊断 处理

诊断：粘多糖病I型（HurW病）。

随访 讨论

讨论 ：MPS是一类以特异性溶酶体酶缺乏导致细胞内 酸性粘多糖过量贮积为特征的遗传性疾病，根据酶学检验结 果分为8型各型均有骨胳病变影像学改变的特点。临床 上MPS是一种进展性、最终累及多系统的疾病，出现面容丑 陋、智力减退、骨骼肌肉系统发育障碍等广泛异常。 MPS I-VII型均可累及神经系统，但迄今为止国外文献 仅见35例MPS涉及脑部病变影像学资料的报告[1-4,6,7], 国内仅见李欣等的3例CT表现的描述。 各型MPS有以下共同影像学表现：①脑积水与脑萎缩， 侧脑室与第三脑室扩大显著，大脑脑沟弥漫性增宽。脑积水可能为粘多糖沉积于脑膜所致脑脊液循环不畅所致交通 性脑积水，脑萎缩则是神经细胞内及血管内皮细胞粘多糖沉 积共同作用形成神经元减少、脑组织体积减小的结果。②脑实质内多发囊状及线状低密度或异常信号影像，境界清楚， 呈T,低信号与T2高信号，见于丘脑、胼胝体、放射冠、基底 节、岛叶的皮层下区，以侧脑室周围白质为著，长轴多与 室管膜垂直，FLAIR序列上信号被抑制，符合深髓血管周围 扩大的血管周围间隙，病理切片研究也证实为异常增大的 Virchow-Robin腔隙即血管周围间隙％,其原因为脑穿支血管 周围粘多糖沉积导致局部液体回流不畅而扩大。③其他：脑室周围白质弥漫性T2WI高信号，病理学上为髓鞘形成不良 及神经元溶酶体内粘多糖大量聚集；灰白质对比减弱；大枕 大池与“J”形蝶鞍；齿状突后方的颅颈交界处粘多糖沉积导 致的脑膜增厚，并伴局部椎管狭窄、脊髓受压。部分患者还可 见气道狭窄、扁平颅底、颅骨发育不良、齿状突发育不良及脊髓异常信号。但各型MPS表现还有一定的差异：MPS I型，又 称Hurler病，影像学特点包括巨颅及脑积水、硬膜增厚、多发 筛孔状血管周围间隙扩大、胸腰椎钩状或凹透镜状变形[1气 本例具备上述征象，属于此型；MPS II型，又称Hunter病，主 要表现为脑膜增厚，血管周围间隙扩大较明显、呈囊状或梭状；MPS III型，又称Sanfilippo病，以脑皮质萎缩为主， Petiui报告2例III型MPS，伴有蛛网膜囊肿，推测为脑膜粘 多糖沉积导致的脑脊液循环受阻' MPS IV型，又称Morquio 病，可见环枢椎半脱位与脊髓损害，脑白质多发异常信号或 密度减低丨'’AMPS VI型，又称Maroteaux-Lamy病，主要表现 为硬膜增厚、颅颈部韧带不稳、齿状突半脱位以及脑白质病 变VII型，又称sty病，主要表现为齿状突发育不 良[|〃]。未见其他类型MPS颅脑影像学表现的报告。 鉴别诊断主要包括脑积水合并间质性脑水肿、脑囊虫病 及脑炎。脑积水可见脑室扩大及脑室周围白质异常信号，但 后者为融合性斑片状，无血管周围间隙扩大。脑实质性脑囊 虫病为多发小囊状病变，影像学上可见头节，血清免疫学试 验可确诊。脑炎病变多累及皮质或以皮质为主，无血管周围 间隙明显扩大。上述疾病均无粘多糖病的骨骼改变。 总之，MPS的影像学检查具有一定的特征性，结合临床 特点及骨骼表现可作出诊断，MR检查还有助于随访病变的发展，及不同类型之间的鉴别诊断，并评估智力障碍的程度Taccone等认为MPS是一种进展性疾病，强调对于MPS患者应注意观察颅颈交界区、以检出脑膜增厚的重要性。