主诉 病史

患者,男，5岁。自幼肝、脾大，智力发育迟缓就诊。

查体 辅查

体检：身材矮小、头大、前额突出，脊柱后突，腹膨隆，肝肋下5cm，脾脐下可触及。实验室检查：尿粘多糖测定为阳性。腹部超声：肝脏上界位于右锁中线第7肋问，肋下长5．2cm，脾肋间厚约2．5cm，肋下长约4．3cm。x线检查：头颅前后径变长，前额隆起(图1)。

双侧肋骨前端略增宽，呈飘带状(图2)。

双手短管骨粗短。第2—5掌骨近端及指骨远端变细变尖呈弹头状(图3)。

腰2椎体变小并向后移，椎体前下缘呈“鸟嘴状”(图4)。

头部MRI：双颞、枕脑实质内、脑室旁白质、胼胝体体区、海马旁回多发斑片状及小囊状长Tl、长T2信号影(图5，6)。

FLAIR及DWI为低信号(图7，8)。

骨髓细胞检查：增生活跃骨髓像，未见明显异常。

诊断 处理

诊断：粘多糖病。

随访 讨论

讨论：粘多糖病(mucopolysaccharidosis，raPS)为一种以粘多糖代谢障碍为特点的遗传性疾患，是某个或某些粘多糖降解所必需的溶酶体酶活化发生突变而引起的酶缺乏所致，可造成骨骼系统及神经系统等多系统、多器官发育异常。影像学的多系统表现：①骨骼系统：骨骼病变可能与骺板软骨细胞的正常增厚发生障碍有关。MiX3的x线表现为骨生长缓慢，成熟障碍，形态异常。颅骨呈舟状，部分患者蝶鞍增大或变浅。胸腰段脊柱可有后突，肋骨状如飘带。骨盆髋臼变浅，可有髋外翻。四肢骨骨干粗短，髓腔膨胀，皮质变薄，骨小梁可模糊。上肢较下肢明显，挠骨下端骨骺向尺侧成角，致尺挠骨远端关节面呈相对的倾斜位。掌、指骨增粗，掌骨近端、指骨远端变细变尖；②神经系统：粘多糖浸润或填充于扩大的血管周围间隙与神经元和星形细胞变性以及周围脱髓鞘改变是粘多糖贮积症脑内异常影像学表现的病理基础。Cr显示皮层下、半卵圆中心和侧脑室三角区周围多发小斑片状低密度灶，散在分布，边缘清晰呈筛孔状改变，大小不一，脑室系统扩大，蛛网膜下腔增宽，脑皮质萎缩显得与年龄不一致。姗显示由脑室边缘向各脑叶呈放射状分布的小囊状结构，呈长T1、长T2信号，Flair低信号改变，与血管周围间隙一致，可累及基底节、深部自质、胼胝体及其周围区，各序列信号强度与脑脊液相似，虽然粘多糖沉积主要发生于神经元，但脑白质的改变更具影像特征，MPS出现类似脑白质营养不良的自质变性并进行性加重，白质异常信号表明粘多糖浸润或沉积以及髓鞘形成不足，MRI显示白质不同区域长T1、长E信号，脑后部表现较为突出，本例以双侧脑室白质最为显著。MRI显示脑白质病变较Cr敏感。粘多糖沉积于脑脊膜下导致脑脊液循环不畅，吸收障碍，引起不同程度的脑积水。由于脑萎缩桥静脉被拉长，轻度外伤常可致硬膜下血肿，也是该病较常见的并发症；③其他系统：粘多糖病还可以导致消化系统的肝脏、脾脏增大，本例患儿自幼就存在肝脾大。该病各型均可有眼部表现，以角膜混浊、视网膜变性，视神经肿胀和萎缩眼内压增，高和青光眼等为主。眼球壁增厚，边界模糊；视神经增粗并球内段延长等。