主诉 病史

    患者女，71岁，因“右眼睑下垂伴下肢无力2月余”入院。    现病史：患者2月余前开始先出现右眼不适，之后逐渐出现右侧眼睑上抬无力及下垂。有“晨轻暮重”现象。无视物成双，无视物不清，无头痛及头晕，无饮水呛咳。伴有双下肢无力及腰部无力，走路近100米左右就走不动，同时气喘，休息后可缓解。并且患者说话随时间延长，言语越说越无力。咳痰费力。曾在眼科检查提示轻度白内障。在我科门诊拟诊“重症肌无力”收住院。发病来无发热，饮食睡眠正常，大小便通畅。近期体重无明显下降。    既往史、个人史及家族史无特殊。

查体 辅查

    神经科查体：血压130/70mmHg，神清，言语流利。右侧眼睑下垂，双瞳孔等大正圆，D=3.0mm，对光反射灵敏，双眼球各向运动充分，无眼震，无复视。额纹对称，闭目有力，双侧鼻唇沟基本对称，转颈耸肩有力。伸舌居中。四肢肌力5级。四肢肌张力正常，双侧指鼻试验及跟膝胫试验稳准。深浅感觉未见明显异常。BCR L++R++，TCR L++R++ ，PSR L++R++， Hoffmann征：L-R-，Babinski征L-R-。颈强（-）。     化验回报：血气分析：PO2：72.4mmHg，PCO2：48.4mmHg，氧饱和度94.2%；血沉：ESR:25mm/h；低密度胆固醇：3.46mmol/L；甲功系列：甲状腺过氧化物酶Ab15.53IU/mL，甲状腺球蛋白抗体219.03IU/mL。凝血功能、肝功能、肾功能、钾钠氯、心肌酶、血常规、贫血三项、糖化血红蛋白、同型半胱氨酸、风湿免疫相关指标、TPPA、RPR、空腹血糖、乙肝表面抗原、丙肝抗体、尿常规无明显异常。     心电图：窦性心动过速，心率105 次/分，T波低平。     肌电图重频电刺激：右面神经、右尺神经重复频率点刺激，右面神经于1HZ，3HZ,5HZ,10HZ,20HZ刺激有明显递减现象，肌注新斯的明20分钟后递减现象消失。    胸部CT：前上纵隔胸腺区无占位性病变征象；右肺中叶内侧段及左肺上叶下舌段少许炎症；降主动脉邻近肺组织膨胀不良或炎症；右膈位置升高伴邻近肺组织膨胀不良或炎症；双肺野透过度不均匀，小气道病变。

诊断 处理

    1、根据该患者的病例特点，考虑重症肌无力（MG），依据如下： （1）MG患者女性较多，任何年龄均可发病； （2）MG的特点是随意肌特殊易损，发生顺序为眼外肌、咽喉肌、咀嚼肌、肩胛带肌、躯干肌和呼吸肌等。该患者临床表现有右侧眼睑下垂（眼外肌）、咳痰无力（咽喉肌）、双下肢无力（下肢肌）和活动后气短（呼吸肌）。 （3）受累肌肉呈无力或病态疲劳，肌群重复或持续运动后肌力减弱，呈晨轻暮重的波动性及疲劳性。 （4）肌注新斯的明20分钟后症状明显改善。 （5）平滑肌和膀胱括约肌通常较少受累，感觉保存。 （6）肌电图重频电刺激：右面神经、右尺神经重复频率点刺激，右面神经于1HZ，3HZ,5HZ,10HZ,20HZ刺激有明显递减现象，肌注新斯的明20分钟后递减现象消失。     2、临床分型：     根据该患者有咳嗽无力及行走时间较长后气短，血气分析可见血氧分压PO2：72.4mmHg，根据改良的Osserman分型，考虑为III型，即急性起病，症状危重，进展迅速，常在起病数周至数月内达到高峰，生活不能自理，伴呼吸肌麻痹危象，常需气管切开或辅助呼吸。药物治疗反应差，预后差，死亡率高。     3、病因：MG是乙酰胆碱受体抗体介导的细胞免疫依赖的和补体参与的神经-肌肉接头处传递障碍的自身免疫性疾病，病变主要累及神经-肌肉接头突触后膜上的乙酰胆碱受体。进一步完善血清乙酰胆碱受体抗体及抗肌肉特异性酪氨酸激酶抗体检测。     4、相关检查：MG患者多合并某些风湿免疫疾病如甲状腺功能异常，胸部CT可能发现胸腺瘤或胸腺肿大。该患者目前无以上阳性检查。     5、鉴别诊断，该患者需注意除外以下疾病：     （1）肌无力综合征：是一种免疫介导的神经肌肉接头疾病。多见于50岁以上者，慢性或亚急性起病，以上下肢无力最常见，复视及眼睑下垂少见。易疲劳，短暂肌肉收缩后力量增强，而持续收缩后又呈疲劳状态。脑神经支配的肌肉很少受累，约半数患者伴有植物神经紊乱。重复神经电刺激可见低频递减，高频递增。新斯的明试验可阳性，但不如重症肌无力敏感。常见于50岁以上男性，约2/3伴发癌肿，特别是小细胞肺癌。     （2）进行性肌营养不良眼咽肩带肌型及格林-巴利综合征Fisher变异型早期，可有眼睑下垂，但Fisher型腱反射消失或出现共济失调，EMG检查可鉴别。     6、治疗：MG治疗主要采用抗胆碱酯酶药、免疫调节剂，伴胸腺瘤的全身型MG患者胸腺摘除是一线治疗。     抗胆碱酯酶药呈剂量依赖性，须权衡较大剂量所获症状改善与过量导致风险孰轻孰重。轻至中度MG病人宜首选溴吡啶斯的明维持用药，但抗胆碱酯酶药对危重患者常不起作用。该患者有咳嗽无力及行走时间较长后气短，血气分析可见血氧分压PO2：72.4mmHg，因此可考虑予以大剂量免疫球蛋白静脉疗法，可短期控制肌无力症状，控制病情恶化。

随访 讨论

    同上。