主诉 病史

都说皮肤科医生是“一眼定江山”，仅靠“火眼金睛”一瞧就知道是什么问题。然而皮肤病病种繁多，千变万化，有时候甚至摸不着头脑。跟随皮肤小助手来回顾这样一个不寻常的病例： 患者男，18岁。因躯干、四肢近端、阴囊出现暗红色丘疹6年就诊。 患者6年前无明显诱因腰部出现红色丘疹，粟粒大小，无痛痒。后四肢近端、胸背部、阴囊先后亦出现类似皮损，无其他不适。发病至今未予任何治疗。 既往体健，无高血压 病、心脏病史，学习成绩一般。父 母非近亲结婚，家族中无类似疾病患者。

查体 辅查

体格检查：一般情况良好，系统检查无异常，智力正常。 皮肤科检查：躯干、四肢近端、臀部、阴囊散在分布针帽至粟粒大暗红色丘疹，表面角化、质硬，压之不褪色，部分丘疹聚集（图1A、B)。双侧大腿内侧见淡黄色丘疹，呈条纹状排列。 实验室及辅助检查：血、尿常规正常。腹部B超、心脏超声波检查未见异常。眼科检查正常。 腹部皮损组织病理检查：表皮角化过度，棘层肥厚，表皮突不规则向下延伸，表皮下见毛细血管明显扩张，管腔内有大量红细胞，真皮内血管扩张（图2)，符合血管角化瘤组织病理学改变。

诊断 处理

诊断：弥漫性躯体性血管角化瘤。

随访 讨论

▶弥漫性躯体性血管角化瘤是个什么病？ 弥漫性躯体性血管角化瘤又称为Fabry病、纤维细胞性异常黏多糖病、脂肪肉芽肿病，与脑苷脂贮积 病、神经鞘磷脂贮积病同称为糖鞘脂类贮积病（glycosphingolipidosis）。 ▶病因是什么？ 本病为X连锁隐性遗传性代谢异常性疾病。发病者均为男性，女性为杂合子，携带致病基因。本病的发生主要是由于a-半乳糖苷酶A缺乏，产生的神经酰胺己糖三酯积聚组织细胞之内而致病，主要积聚于血管内皮细胞及血管周皮细胞，此外神经节细胞、角膜上皮细胞、平滑肌细胞亦可受累。 ▶临床表现有什么特点吗？ 患者大多在10岁前发病，皮损主要以直径为2-4 mm的毛细血管扩张性斑点或丘疹为主，较大的皮损表面出现角化，压之不褪色。 皮损好发于躯干下部、四肢近端、 臀部、阴囊和脐周等处，对称性或成族出现。部分患者可出现阵发性的血管运动障碍。上肢有特征性的阵发性烧灼感和刺痛。眼部症状表现为结膜、视网膜毛细血管扩张，角膜浑浊具有诊断意义。累及心、脑血管可出现高血压、冠心病和脑血管意外，累及肾脏可导致肾功能障碍，大多数男性患者40岁之前可出现氮质血症。 ▶病理有无特点？ 临床表现典型的患者组织病理学上可发现细胞中有糖酯积聚，PAS染色呈强阳性。 ▶如何治疗？ 目前酶替代疗法即基因工程技术合成纯化重组a-GalA已经成为Fabry病治疗的基石，不仅可以缓解症状，还可逆转受损脏器损害，从而改善预后。 此病在临床上非常容易误诊，特别是以心脏（左室肥厚最常见）、肾脏（蛋白尿常见）、眼睛为表现时。以后碰到类似皮损时，也可以考虑筛查一下内脏器官有无问题。 参考文献： [1]秦晓蕾, 徐金华, 罗燕. 弥漫性躯体性血管角化瘤[J]. 临床皮肤科杂志, 2007, 36(09):567-568. [2]张贤, 谢慧君, 李晓燕. Fabry病2例报告[C]// 中华医学会第十二次全国皮肤性病学术会议论文集. 2006. [3]Schaefer E, Mehta A, Gal A. Genotype and phenotype in Fabry disease: analysis of the Fabry Outcome Survey[J]. Acta Paediatrica, 2005, 94(Supplement s447):87–92.