主诉 病史

雷诺现象（Raynaud's phenomenon）相信大家都不陌生，其特点是肢端遇冷时接连出现苍白、发紫和潮红三相反应。但今天我们介绍的这位患者，他的双手竟然是遇冷变黑，和雷诺现象恰恰相反！皮肤小助手和大家一起来看一下究竟是怎么回事： 患者男，25岁。手足皮肤干燥、呈黑褐色25年。其母称患者出生不久，即发现手足皮肤干燥，灰黑色，其后色素逐渐加深，至5岁时，手足皮肤呈黑褐色，冬天尤甚，因无自觉症状， 一直未重视。成年后曾在数家医院就诊，认为是先天性疾病，治疗效果不好，故未作特殊处理。 但近几年皮肤颜色进一步加深，夏季时伸侧皮肤如手足背呈灰黑色，曲侧皮肤如手腕、内踝呈黑褐色，而冬季手足背部皮肤呈黑色，手腕及内踝处皮肤呈深黑色；水洗或在水中浸泡后，黑色反较前加深。 一般情况：平素身体健康，否认癫痫、外伤、光敏、特殊嗜好及服药史，无焦油、 砷制剂及光化学物品接触史。 父母健康，非近亲婚配，家族中无类似疾病患者。

查体 辅查

体检：发育正常，精神状态良好，各系统检查未发现异常。 实验室检查：血尿常规、肝肾功能正常。 皮肤科情况：两手背皮肤粗糙、干燥及轻度肥厚，手背及手指伸侧皮肤呈弥漫性灰黑色，左手背拇指侧皮肤冻伤后留约4 cm x 3 cm三角形色素减退斑，其上方近腕部豆大瘢痕周皮肤呈黑褐色；腕部皮肤呈黑褐色；两足背及踝部见类似皮损，呈灰黑至黑褐色，尤以内踝处为甚（图1）；耳廓、颈后及肩背上方皮肤粗糙，略变黑；指趾甲、毛发正常，未见色痣，手在水中浸泡后，皮损较未浸水前加深(图2)。 取左内踝处皮损活检，组织病理示：表皮角化过度及乳头瘤样增生，颗粒层及棘层增厚，基底层黑素细胞增多，呈栅栏状排列，真皮浅层有少数炎性细胞浸润和嗜黑素细胞，未见痣细胞（图3)。

诊断 处理

诊断：进行性肢端黑变病。 治疗：予口服维生素C 200 mg 每日3次，维生素 E 50 mg每日3次；右手背皮损行液氮冷冻治疗1次，治疗 后，皮损较前稍变淡，2个月后又复原貌。

随访 讨论

▶进行性肢端黑变病是个什么病？ 进行性肢端黑变病特征为从指趾甲周围扩展并逐渐加深的褐色色素沉着。常见于出生后2 ~ 6个月的婴儿及儿童。一般认为是常染色体遗传性疾病。 ▶其皮损表现有什么特殊的吗？ 本例患者最特殊的表现就是皮损经水洗或水中浸泡后色素加深，既往未见类似的报道。皮损初为对称性，局限于所有指、趾甲周。以后色素渐渐加深为弥漫性黑褐色或墨汁色，并向近端发展，包括股部、臀部、外阴、腹股沟、下腹部甚至肢体屈侧。大部分报道本病可于5岁后逐渐减轻，但无自愈倾向，但本例不同的是在5岁后加重。 ▶病理表现有无特殊？ 病理特征为黑素细胞增多，并呈栅栏状布于表皮基底层，真皮浅层有噬黑素细胞和黑素，表皮其他部分也可有黑素增多，可有表皮角化过度和乳头瘤样增生。本病例符合进行性肢端黑变病。 ▶如何诊断？ 根据病史、发病部位和病理改变易于诊断。 ▶还有其他该病患者的照片吗？ 有的。这是一位18岁的女性，病程17余年，照片见图4~图7（图片在最后哦，请下拉观看） ▶需要和哪些疾病鉴别诊断呢？ 此病需与以下疾病鉴别： ①网状肢端色素沉着症（图8）：常起病于10岁以内，皮损分布于手足伸侧。其特征为网状分布的雀斑样皮损，表面微凹，可融合成网状。病理为表皮萎缩，基底层色素增加。 ②土肥对称性肢端色素沉着症（图9）：起病于儿童期早期，皮损分布于面部和手足背，雀斑样色素沉着斑， 伴色素减退斑。皮损无萎缩或凹陷。 ▶有什么治疗方法吗？ 尚无满意疗法，可试用液氮冷冻治疗。 皮肤遇水变黑是一种极其独特和罕见的临床表现，令人过目难忘，相信以后看到类似的皮损你一定能想起它的名字——进行性肢端黑变病。 参考文献： [1]潘敏, 朱文元, 骆丹. 进行性肢端黑变病[J]. 临床皮肤科杂志, 2008, 37(11):729-731. [2]曾令济, 陈忠业, 范雯雯. 进行性肢端黑变病一例[J]. 中华皮肤科杂志, 2015(8):588-588. [3]覃芳, 林能兴, 吴艳,等. 进行性肢端黑变病一例[J]. 中华皮肤科杂志, 2007, 40(4):245-245 [4]Deepak Mohana, Ujjwala Verma, Amarkant Jha Amar, R K P Choudhary. Reticulate Acropigmentation of Dohi: A Case Report with Insight into Genodermatoses with Mottled Pigmentation[J]. Indian Journal of Dermatology, 2012, 57(1):42-44. [5]Vasudevan B, Verma R, Badwal S, et al. A Case of Reticulate Acropigmentation of Kitamura: Dowling Degos Disease Overlap with Unusual Clinical Manifestations[J]. Indian Journal of Dermatology, 2014, 59(3):290-292.