主诉 病史

主 诉：面色苍白纳差1月，头晕伴呕吐1天。 现病史：患者1月余前无明显诱因出现纳差，进食减少，渐出现面色苍白、乏力，休息后可缓解，无头晕、头痛，无牙龈出血，无鼻衄，无耳鸣、视物模糊，无恶心、呕吐，未予特殊处理。1天前患者出现头晕、头痛，呈阵发性，非天旋地转感，伴恶心，呕吐胃内容物5次，非喷射状，无咯血、呕血，无黑朦，无意识障碍，无烧心，无胸闷、胸痛，无腹痛、腹泻，无四肢活动障碍等不适，现患者为求进一步诊治来我院急诊就诊，查血常规示：WBC 4.42*10^9/l,Hb 75g/l，Plt 23*10^9/l，N 3.72*10^9/l，MCV 135fL。诊断为“头晕、血小板减少查因”，予补液等对症处理后收入我科住院治疗。起病以来，患者无畏寒、发热，偶有咳嗽，咳少量黄色粘液痰，无鼻衄、牙龈出血，无皮肤瘀点、瘀斑，无晕厥、抽搐、肢体麻木，无胸闷、胸痛，无返酸、嗳气，无腹胀、腹痛，无尿频、尿急、尿痛、尿少，无身目黄染、腰痛，无排酱油样尿，无皮疹，无骨关节疼痛，胃纳欠佳，精神、睡眠一般，二便正常，近期体重无明显下降。 既往史：患者2002年曾因贫血于我院急诊留观治疗，拟诊为“巨幼细胞性贫血”，未行骨穿检查，予输注红细胞600ml后出院，2007-11曾因贫血、血小板减少在我科住院，行骨穿、贫血三项等检查，诊断为“巨幼细胞性贫血”，予输血、补充造血原料后好转出院。2012-12我院复查骨穿，骨髓涂片示建议异位取材送检。流式示未见显著异常抗原标记表达。骨髓活检示（右髂后上棘）送检骨髓组织，镜下见骨髓增生程度大致正常，造血组织分布不均匀，比例约占30-60%，三系细胞均可见，其中红系增生，粒红比减少，红系细胞主要为中-晚幼红细胞，嗜酸性粒细胞增多，全片找见3个巨核细胞，形态无异常，请结合临床及骨髓涂片考虑，不能除外缺铁性贫血可能。否认“结核、肝炎”等传染病史，否认“糖尿病、高血压、心脏病”史；否认药物、食物过敏史，否认外伤史和手术史。有输红细胞史，无输血反应。

查体 辅查

体征：体温：36.8℃，脉搏：77次/分，呼吸：20次/分，血压：142/70mmHg,贫血貌，全身或局部浅表淋巴结未触及，双肺呼吸音清晰，双肺未闻及干、湿性罗音及胸膜摩擦音。心前区无震颤或异常搏动，无心包摩擦感。心律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹部平坦，肝、脾、胆囊肋下未触及。 患者入院后完善相关检查：血常规示：白细胞总数 3.15×10^9/L、血红蛋白 66.00 g/L、血小板计数 23×10^9/L、中性粒细胞绝对值 1.67×10^9/L，平均红细胞体积 133.1 fL，生化八项示：钾 3.0 mmol/L、钠 133.6 mmol/L、总钙 1.93 mmol/L，脑利钠肽前体 469.600 pg/ml，生化全套示：尿素 3.23 mmol/L、肌酐 48 μmol/L、尿酸 285 umol/L、谷草转氨酶 26 U/L、谷丙转氨酶 9.2 U/L、直接胆红素 6.90 umol/L、总胆红素 13.9 umol/L、间接胆红素 7.00 umol/L、总蛋白 56.5 g/L白蛋白 31.5 g/l甘油三脂 0.87 mmol/L、总胆固醇 2.68 mmol/L、估算肾小球滤过率 114.88 ml/min/1.73m2，贫血三项示：铁蛋白 362.500 ng/ml、B12 131.700 pmol/L、叶酸 >45.400 nmol/ml，铁二项示：总铁结合力 33.21 umol/L、血清铁 25.68 umol/L，心肌三项、肿瘤标志物未见明显异常。胸片示：两上肺少许纤维硬结灶，主动脉硬化，右上纵隔稍增宽，建议必要时进一步检查，两上胸膜增厚，右侧第一后肋头改变如上述，拟先天变异？请随访复查。心电图示：1.窦性心律2.偶发房性早搏3.T波改变（V4-V6低平）4.左室高电压。腹部B超示：慢性胆囊炎，胆囊内多发性结石，余未见明显异常。髓涂片建议异位取材送检。活检结果示：骨髓增生活跃，有核细胞丰富，造血容积约60%，可见三系细胞，成熟阶段粒细胞稍多见，巨核细胞切片中约可见20个，纤维组织及脂肪组织未见明显增多，免疫组化：CD117(-)，CD34（-），MPO髓系细胞（+），CD61巨核细胞（+），Ki-67阳性率约70%。流式未见显著抗原标记表达。MDS全套FISH均阴性。

诊断 处理

诊治经过：患者入院后予补充叶酸、补铁等对症处理。5/4复查血常规示WBC 白细胞总数 11.70×10^9/L、HGB 血红蛋白 85.00 g/L、PLT 血小板计数 720×10^9/L、Neut% 中性粒细胞百分比 77.7 %。 诊断：1、巨幼细胞性贫血 2、慢性胆囊炎并胆囊内多发性结石。

随访 讨论

随访：患者现定期门诊随访中，一般情况可。 讨论： 1、该患者老年女性，有明显的镜面舌，伴纳差、贫血。结合骨髓等检查，可确诊。、 2、巨幼细胞性贫血 a、一般治疗：治疗基础疾病，去除病因。加强营养知识教育纠正偏食及不良的烹调习惯。 b、补充叶酸或维生素B12 （1）叶酸缺乏 口服叶酸。胃肠道不能吸收者可肌肉注射四氢叶酸钙，直至血红蛋白恢复正常。一般不需维持治疗。 （2）维生素B12缺乏 肌肉注射维生素B12，直至血红蛋白恢复正常。恶性贫血或胃全部切除者需终生采用维持治疗。维生素B12缺乏伴有神经症状者对治疗的反应不一，有时需大剂量、长时间（半年以上）的治疗。对于单纯维生素B12缺乏的患者，不宜单用叶酸治疗否则会加重维生素B12的缺乏，特别是要警惕会有神经系统症状的发生或加重。 （3）严重的巨幼细胞贫血 患者在补充治疗后要警惕低血钾症的发生。因为在贫血恢复的过程中，大量血钾进入新生成的细胞内，会突然出现低钾血症，对老年患者和有心血管疾患、纳差者应特别注意及时补充钾盐。