主诉 病史

患者，女，13岁9月，以“身材矮小3年”入院 患者家属3年前发现患者身高较同龄人矮小，外阴及第二性征发育较慢，无月经来潮，无学习困难，无面貌改变，无心前区闷痛，无呼吸困难，无溢乳，无视觉、嗅觉、听觉异常。1年前，患者出现活动后头迷，无胸闷气短，无发绀。未系统诊治。现为明确诊断及治疗方案前来我院。

查体 辅查

查体：身高151cm，体重34Kg，BMI14.9 Kg/m2，指间距151cm，上部量74cm，下部量87cm。无毛发增多，无满月脸及多血质面容，齿龈无色素沉着，颜面及后背无痤疮，无毛囊角化，无腋毛，无颈蹼，无肘外翻，双乳腺发育TannerIII级。阴毛稀少TannerII级、呈女性分布。 辅助检查： ACTH-COR节律 8:00 15:00 24:00 ACTH pg/ml 30.90 8.76 3.92 COR nmol/L 798.30 351.60 69.18 GnRH兴奋试验 -15分 0分 30分 60分 90分 120分 LH mIU/mL 9.50 8.40 29.00 25.30 26.00 19.10 FSH mIU/mL 5.12 4.69 6.21 7.44 7.90 6.85 HCG兴奋试验 　　　-15分 0分 24小时 48小时 72小时 　　雌二醇　pmol/L　 283　　　250　　 283　　　　155 242　 　孕酮　nmol/L　　0.93　　　1.11　　<0.69　　　1.17　　　　1.11 　　总睾酮　nmol/L　<0.64　　<0.64　　0.98　　　　0.74　　　<0.64

诊断 处理

诊断：自身免疫性甲状腺疾病 矮小症？ 治疗：患者骨骺已闭合，注意饮食方式、生活习惯。 继续优甲乐25微克日1次口服治疗，每月复查甲功，门诊调药。

随访 讨论

对于怀疑矮小症，应与以下疾病相鉴别。应注意于以下疾病相鉴别： 　　　　　　　1.全身性疾病所指的侏儒症：儿童期心脏、肝、肾、胃肠等肝脏的慢性疾病和各种慢性感染如结核、血吸虫病、钩虫病等，均可导致生长发育障碍。可根据其原发病的临床表现加以鉴别。 2.青春期延迟：无内分泌系统或全身性慢性疾病的证据，血浆中GH、IGF-1正常。一旦开始发育，骨骼生长迅速，性成熟良好，最终身高可达正常人标准。 3.呆小病：患者除身材矮小外，常伴有甲状腺功能减退症的其他表现，智力常迟钝低下。 4.先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征）：患者表现为女性，体格矮小，性器官发育不全，常有原发性闭经，伴有颈蹼，肘外翻等先天性畸形。血清GH水平不低。典型病例染色体核型为45，XO。