主诉 病史

男，14岁，因“发现全血细胞减少4天，发热1天”入院。既往G6PD缺乏病史。 患者1个月前（2015-11-26）因“尿黄两周，腹痛、厌油、身目黄染10天”就诊于我院感染科，查AST 1243U/L，ALT 2760U/L，TBIL 193.5umol/L，DBIL 110.4umol/L，血常规示：白细胞总数4.74*10E9/L，红细胞总数4.7*10E12/L，血小板计数277*10E9/L，血红蛋白浓度108.000g/L，网织红细胞百分率1.2%，网织红细胞计数54.5*10E9/L。诊断为“急性黄疸型病毒性肝炎（未定型病毒）”，予抗感染、护肝、降酶、退黄治疗后好转出院。12-14复查血常规示：白细胞总数1.25*10E9/L，红细胞总数3.99*10E12/L，血小板计数12*10E9/L，血红蛋白浓度95g/L，网织红细胞百分率0.2%，网织红细胞计数9.6*10E9/L。患者白细胞、血小板、网织红细胞明显降低，遂就诊于外院予申请1U血小板输注，患者住院期间出现发热，T：38.3℃，伴畏寒，无寒战，偶有咳痰，痰中带血，予“头孢类抗生素（具体不详）”抗感染及止咳化痰治疗后，体温逐渐恢复正常。1天前患者再次出现发热，体温38.5℃，仍有痰中带血，现患者为求进一步治疗来我院就诊，门诊以“全血细胞减少查因”收入我科。发病来，饮食、睡眠可，二便正常，体重无明显变化。

查体 辅查

查体：贫血貌，咽稍充血，双侧扁桃体无肿大，全身浅表淋巴结未及肿大，胸骨无压痛，双肺呼吸音清，未闻及闻及干湿性啰音。心率90次/分，心律齐，各瓣膜区未闻及病理性杂音，腹平，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及。双下肢无浮肿。 辅助检查：2015-12-10（我院）肝胆胰脾彩超：左肝上下径：95mm，左肝前后径：53mm，右肝斜径：125mm，门静脉管径：10mm。右肋下5cm可探及。肝脏形态饱满，肝增大，肝表面光滑，肝实质回声分布均匀。门静脉、肝静脉管径正常，管腔内未见异常回声，血流充盈饱满，血流方向正常。附脐静脉未见明显血流显示。脾肋间厚径：45mm，脾长径：119mm，脾门静脉内径：8mm。脾增大，下缘角变钝，实质回声均匀，脾内未见明显占位性病变。脾门静脉不扩张。胆囊、肝内外胆管、胰腺超声检查未见明显异常。2015-11-27 G6PD+溶贫五项示：红细胞脆性试验10%，每克Hb的GDPD活性1022mU/g，血红蛋白A 97.5%，血红蛋白A2 2.5%。 入院查 1/20行骨髓穿刺检查，提示“骨髓原始+幼稚细胞增多”，骨髓染色体核型：46，XY[14]。骨髓流式细胞学检查未见明显异常，高敏PNH检查示未见异常克隆。

诊断 处理

诊断：1、骨髓增生异常综合征（RAEBI 难治性贫血伴原始细胞增多Ⅰ型）2、蚕豆病；3.呼吸道感染 治疗：入院后予抗感染治疗以及用“十一酸睾酮片（安特尔）40mg bid po”、“益血生胶囊0.25g tid po”促进骨髓造血治疗。

随访 讨论

患者经济原因自动出院，未能随访。 讨论：MDS治疗目前主要为支持治疗：支持治疗最主要目标为提升患者生活质量。包括输血、EPO、G-CSF或GM-CSF和祛铁治疗。免疫调节治疗：常用的免疫调节药物包括沙利度胺（thalidomide）和来那度胺（lenalidomide）等。部分患者接受沙利度胺治疗后可改善红系造血，减轻或脱离输血依赖，然而患者常难以耐受长期应用沙利度胺治疗后出现的神经毒性等不良反应。去甲基化药物：常用的去甲基化药物包括5-阿扎-2-脱氧胞苷（decitabine，地西他滨）和5-阿扎胞苷（azacitidine，AZA）。 化疗：相对高危组尤其是原始细胞比例增高的患者预后较差，化疗是其治疗方式之一，但标准AML诱导方案完全缓解率低、缓解时间短，且高龄患者常难以耐受，小剂量阿糖胞苷的缓解率亦仅有30%左右。allo-HSCT是目前唯一能根治 MDS 的方法，造血干细胞来源包括同胞全相合供者、非血缘供者和单倍型相合血缘供者。免疫抑制治疗（IST）：IST即抗胸腺细胞球蛋内单药或联合环孢素治疗，可考虑用于具备下列条件的患者：≤60岁的IPSS低危或中危-1、骨髓原始细胞比例<5%或骨髓增生低下、正常核型或单纯+8、存在输血依赖、HLA-DR15或存在PNH克隆。（骨髓增生异常综合征诊断与治疗中国专家共识（2014年版）。