主诉 病史

患者男，15岁，因“头痛伴发热10余天”入院。10余天前出现头痛，伴间断发热，最高体温达42度，给予输血、止血、抗生素抗感染等无效，遂转入我院。

查体 辅查

PE：重度贫血面容，全身皮肤粘膜散在出血点、紫癜和瘀斑，躯干部最为明显。浅表淋巴结肿大。全腹轻压痛，脾脏肋下3指。余无异常。 辅检： 当地医院：血常规：WBC 0.56，Hb 42，PLT 10，生化：尿酸451.3，LDH 559，甘油三酯2.1，铁蛋白>1500，CRP 118.59，APTT 59.3;彩超示浅表淋巴结肿大，肝脾肿大，头颅MRI提示右侧额顶部脑膜瘤。 入院后复查： 骨髓细胞学及免疫学分型回报考虑急性髓系白血病，腰穿未见异常，血常规：Hb 78，RBC 2.47，PLT 149，WBC 1.42，NE 0.33，LY 1.08。彩超示浅表淋巴结肿大，肝脾大，轻度二尖瓣关闭不全、少许心包积液。肺CT示左肺下叶感染灶，双侧胸腔积液。肠系膜CTA未见异常。

诊断 处理

诊断：嗜血细胞综合征， 急性髓系白血病。 患者脑膜瘤有开颅指征，有手术禁忌。先行血液科诊治，暂不脱水，动态复查。因有高热病史，予倍能+恒捷抗感染治疗。利尿。护胃。护肝。行DA方案化疗。

随访 讨论

患者目前化疗中，处于粒缺，预计粒缺大于7天。监测血象，预防感染。 讨论： 嗜血细胞综合征：患者发热伴血常规三系减少，生化结果示尿甘油三脂、尿酸升高，铁蛋白明显升高， 可在骨髓、脾脏或淋巴结活检中发现噬血现象。 需鉴别原发性和继发性。 前者为常染色体隐性遗传或X连锁遗传，存在明确基因缺陷或家族史。后者可由感染（主要为EB病毒感染）、恶性肿瘤、自身免疫性疾病、药物、获得性免疫缺陷（如移植）等多种因素引起。 严重感染、淋巴瘤等级别可引起继发性嗜血细胞综合征。该患者开始考虑淋巴瘤、EB病毒相关淋系增殖疾病可能大，并按ALL予地塞米松10mg静滴， 皮肤粘膜瘀斑瘀点一度较前好转 。 目前缺乏特异性诊断方法。现广泛使用国际组织细胞协会制定的2004年诊断标准，满足以下2条之一便可建立HLH诊断： 1.符合HLH的分子诊断：PRF1、UNC13D、Munc18-2、Rab27a、STX11、SH2D1A或BIRC4等基因突变； 2.满足以下8条中的5条诊断标准①发热；②脾大；③血细胞减少（影响2或3系外周血细胞）：血红蛋白<90g/L（新生儿:血红蛋白<100g/L），血小板<100×10/L，中性粒细胞<1.0×10/L；④高三酰甘油血症和（或）低纤维蛋白原血症：空腹甘油三酯≥3.0mmol/L（≥2.65g/L），纤维蛋白原≤1.5g/L；⑤骨髓、脾或淋巴结中发现噬血细胞现象而非恶变证据；⑥NK细胞活性减低或缺乏（根据当地实验室指标）；⑦铁蛋白≥500μg/L；⑧可溶性CD25（sIL-2R）≥2400U/mL。