主诉 病史

患者，男，41岁，因“双足痛6年，加重伴乏力半年”收入院。患者6年前无明显诱因出现双足跟痛，局部无红、肿、热等表现；4年前出现腰背疼痛；2年前出现双下肢各大关节及髋关节疼痛；半年前上诉症状加重，伴乏力，以近端为主，活动受影响。

查体 辅查

体格检查。患者身高161CM(自诉较病前缩短3CM)，体重62kg，鸭步步态，甲状腺无肿大，胸廓对称，心、肺、腹部无阳性体征。下肢、髋部、腰椎压痛、叩痛明显，双上肢肌力Ⅴ级，双下肢肌力Ⅳ级，四肢肌肉无萎缩，病理征阴性。．实验室检查。血常规、肝肾功、血钾、甲功、抗核抗体谱、抗中性粒细胞胞浆抗体、抗O、类风湿因子未见异常；血、尿苯周蛋白、人类白细胞抗原B27阴性。25-二羟维生素D19.72ng/ml，甲状旁腺素46.4pg/ml(参考值12～88pg/ml)，降钙素2.07pg/ml(参考值0.4～18.9pg/ml)，骨源性碱性磷酸酶34.59μg/L(男＜20.1μg/L)。血钙2.51mmol/L、血镁0.75mmol/L、血磷0.55mmol/L；24h尿钙2.39mmol/L(参考值1.30～6.25mmol/24h)、尿镁2.16mmol/L(参考值3.0～5.0mmol/24h)、尿磷17.37mmol/L(参考值16.14～41.98mmol/24h)。影像学检查。腰椎1－4的骨密度(BMD)0.544g/CM2；T值:－5.0；Z值:－4.8。左髋部BMD0.360g/CM2，T值:－4.5；Z值:－4.3。骨盆X线片:骨盆呈倒三角形、骨小梁稀疏、骨皮质变薄、looser线。腰椎MRI:腰椎稍侧弯，各椎体骨密度减低，椎管内未见异常密度影。正电子发射计算机断层显像(PET-CT)示右侧股骨颈局限性密度增高(图1)；双髋MRI(平扫+增强)示右股骨大转子结节样病灶(图2)。

随访 讨论

低血磷性骨软化症是由血磷、活性维生素D代谢异常造成的以骨骼矿化不良为特征的一种代谢性骨病。临床常见类型:X连锁低磷性佝偻病(XLH)、常染色体显性低磷性佝偻病(ADHR)和TIO等。近年来也有文献报道药物所导致的低磷性骨软化症，例如长期使用阿德福韦酯可导致低血磷性骨软化症。 中华关节外科杂志(电子版)2015年12月第9卷第6期