主诉 病史

患者男，54岁，因“反复排便不尽感伴便血4月余”于2014-11-4入院。当地医院就诊，肠镜提示慢性结肠炎，内痔。未予重视。4月来症状反复，现为求进一步诊治收入院。

查体 辅查

查体：肛口外观：肛口少许皮赘。肛门指诊：距离肛门2cm-5cm直肠左后壁及肿物，质韧，广蒂肿物，直径约3cm，退出指套染鲜血。距肛6-7cm直肠右后壁粘膜下及0.6cm大小结节，质硬，活动。肛镜：所见肿物表面偏暗褐色，见出血。肛管静脉曲张，内痔粘膜隆起明显。 辅助检查：经直肠肠道肿块彩超检查：距肛门6cm处直肠右侧壁粘膜肌层可探及一个低回声结节，大小约0.67cm，结节边界可辨，CDFI示未见明显血流信号，该处粘膜层及粘膜下层连续性完整（图1）。另距肛门约2-5cm处直肠及肛管左侧壁可探及一个低回声结节，较大切面测量范围约1.9*0.9cm，结节底部与粘膜下层界限不清，内回声不均，CDFI示其内可见较丰富的血流信号（图2）。直肠周围未见明显肿大淋巴结。超声诊断：距肛门6cm处直肠右侧壁低回声结节，来源于直肠壁黏膜肌层考虑，距肛门2-5cm低回声团结节，性质？直肠周围未见明显肿大淋巴结。上腹部螺旋CT增强扫描：肝VI段小钙化灶，胆囊结石，左肾小囊肿。胸部螺旋CT平扫：两肺散在小结节影，增殖钙化灶可能性大，建议复查。盆腔MRI增强：未见明显异常。

诊断 处理

诊断考虑：肛门区两低回声团，性质待定。排除手术禁忌症后于2014-11-6在硬麻下行经肛直肠肿瘤扩大切除术+直肠粘膜下结节切除术+外痔切除术。术中见：距肛2-5cm肛管直肠左后壁见紫褐色肿物，已破溃出血，无蒂，约3*3cm范围，不规则形状，占肠腔1/3圈，距肛7cm右后壁粘膜下约0.7cm*0.5cm大小肿物，质硬，活动度可。外痔静脉曲张明显，内痔粘膜隆起轻度。术中快速冰冻病理结果报告示肛管直肠恶性黑色素瘤首先考虑，直肠右侧粘膜下肿物有色素，待常规病理。

随访 讨论

肛管 直肠恶性黑色素瘤是一种罕见且恶性度高的肛管直肠的恶性肿瘤，发病年龄波动范围广，女性患者多见，临床症状以便血、肛门肿物多见，与其他肛管直肠肿瘤相比，无特异性。AMM因其无特异性的临床表现及低发病率易被术前误诊为其他疾病。明确诊断需结合标本病理及免疫组化。大部分AMM的患者就诊时已发生腹股沟、肠系膜等处的淋巴结转移或肝肺等远处器官转移，易淋巴及血行播散，预后较差，5年生存率低。手术、放疗、化疗、免疫治疗等治疗方式的疗效尚待研究。 摘自：肛管直肠恶性黑色素瘤的诊治现状——2例病例报道并文献复习，张静静。