主诉 病史

患儿，女，2岁，因“面色苍白2月余”入院。患儿两月前无明显诱因出现面色苍白，双膝部及口腔粘膜出血点，伴低热、咳嗽，无其他不适。至当地医院就诊，具体治疗不详。患儿多次外院查血色素及血小板减低，为进一步治疗，我院就诊。

查体 辅查

查体:口腔双侧颊粘膜可见1-2mm散在白色乳凝块样小点。 心肺腹部查体无异常。辅查:血常规:白细胞:11.59G/L，中性粒细胞:2.60G/L，血红蛋白:66G/L，血小板:19G/L。甘油三酯:3.8mmol/L。FBG1.15g/L。ALT105，AST50。LDH495。铁蛋白:815.91。NK细胞百分比:4.31％。EB病毒:5.5E+3。CD25:10.22％。肾功能、风湿四项、巨细胞病毒、肺炎支原体、结核、梅毒、艾滋病、血培养等均阴性。肝胆脾胰彩超、心脏彩超、双肾输尿管等无明显异常。骨髓穿刺:偶见吞噬性细胞。

诊断 处理

诊断:1.噬血细胞综合征2.EB病毒感染3.a地中海贫血治疗:行HLH2004方案化疗。

随访 讨论

噬血细胞综合征分为原发性和继发性，是一种少见、致命的血液系统疾病，继发性较原发性预后好，可行基因学检测明确分型。