主诉 病史

主诉：腰骶部疼痛3年余，行走困难3月。 现病史：患者青年男性，3年前出现腰骶部疼痛，并逐渐加重，3月前出现行走困难，于当地医院诊断为“类风湿关节炎”，给予抗风湿治疗，疗效差，且体重减轻10kg，于301医院诊断为“低磷软骨病”，为除外肿瘤来我院检查奥曲肽显像。 既往体健。

查体 辅查

查体：神志清楚，不能独立行走，消瘦体型，胸廓、腰骶部、颈椎等多处骨骼有明显压痛。心肺腹未见明显阳性体征。 辅助检查：PTH:86.61(15-65pg/ml)；25-D3：5.8（20-32）；ALP:264.8（0-130u/l）；血P：0.34（0.89-1.6mmol/l）；血Ca：2.2（2.09-2.54mmol/l）；骨密度：严重骨质疏松；X线：可见病理性骨折。奥曲肽显像：垂体瘤不除外。颈部CT:左侧甲状旁腺不除外结节样改变。

诊断 处理

诊断：1.低磷软骨病 2.原发性甲状旁腺功能亢进症？ 治疗：补磷，抗骨质疏松。

随访 讨论

随诊：继续除外恶性肿瘤及甲状旁腺异常情况。 讨论： 1.低磷软骨病是一种发生在成人中的新形成骨基质不能正常完成矿化的代谢性骨病。患者早期表现为腰腿疼痛、肌无力，严重时行走困难，容易发生病理性骨折，后期表现为胸廓畸形，脊柱侧弯、前凸等畸形，心肺功能严重受损。由于骨样组织钙化不足和骨硬度不够，因而容易变形。 2.发病原因：X-连锁遗传；常染色体显性遗传；肾病；药物；肿瘤：某些间叶肿瘤细胞可以自主分泌一种或几种利磷因子，常见的是纤维生长因子23，该因子可以促进肾小管对磷的排泄，导致低血磷、高尿磷，进而引起骨骼矿化障碍和骨质软化性改变，肿瘤大多为良性，也可为恶性。分布于骨组织的约占53%，肌肉组织的约为45%，皮下组织约为3%。 3.成人低磷性软骨病的诊断：慢性起病，无明确家族史。具备软骨病的临床表现和X线特征。低血磷、高尿磷，血钙正常或偏低，鈣磷乘积明显降低。维生素D常规剂量治疗无效。 4.患者查奥曲肽显像提示垂体瘤，但患者目前无头痛、视物不清、高血压、高血糖、肥胖等症状，需要行相关激素水平检测进一步除外。