造血干细胞移植治疗Wiskott—Aldrich 综合征一例-医联

主诉病史

患儿，男，籍贯安徽，2003年9月12日出生，移植时3岁9个月。患儿新生儿时期起病，出生后24 h即出现巩膜黄染，血小板减少，怀疑败血症。住院体检发现皮肤中重度黄染，散在红色皮疹，脐部潮湿，脾肋下1．5 cm，左侧阴囊肿大。血常规显示血小板(PLT)减少(27×109／L)；大便常规两次检到霉菌孢子；尿白细胞(wBC)(++)；骨髓粒红比值增高(9．8：1)，骨髓片未找到巨核细胞，PLT少见。给予抗生素、白蛋白、静脉丙种球蛋白(IVIG) 等治疗后好转出院。出院后患儿反复呼吸道感染，反复湿疹，腰以下湿疹重。

查体辅查

多次查PLT(5—25)×109／L，骨髓巨核细胞无明显增高，有成熟障碍；淋巴细胞分类CD4+T细胞比例(23％)，略低于正常；lgM(0．52 S／L)减低；电镜显示PLT体积偏小，淋巴细胞表面突起减少。基因分析结果显示患儿WASP基因-IVS9+2T>C，为拼接位点突变，患儿母亲、大姐、二姐为携带者，患儿父亲、外祖母正常；采用流式细胞仪对患儿及亲属外周血单个核细胞内WAS蛋白(WASP)的检测结果显示：患儿WASP为阴性表达，患儿母亲及大姐为阳性表达(图1—3)。因此诊断：WASP阴性，WASP(一IVS9+2T>C)。

诊断处理

诊断：Wiskott—Aldrich 综合征治疗：HLA配型结果显示患儿大姐与患儿HLA全相合，二者血型均为A型，因此确定大姐作为供者；予白消安(Bu)／环磷酰胺(Cy)方案预处理，移植后采用环孢菌素(CSA)单用方案预防移植物抗宿主病(GVHD)，

随访讨论

典型WAS又称为湿疹PLT减少伴免疫缺陷综合征。本病由PLT减少引起的出血倾向发生较早，表现为紫癜、便血，可因颅内出血及消化道出血而死亡；湿疹多发生于生后2～3个月；由于免疫功能的异常，可发生反复感染，如脓皮病、中耳炎、支气管肺炎、腹泻病及败血症等；本病容易出现自身免疫现象，尚有高达10％的几率并发恶性肿瘤。典型WAS常预后不良。DOI：10．3760／ema．j．issrL 0578·1310．2009．03．007