Wiskott-Aldrich综合征-医联

主诉病史

患儿，男，出生19天，主因“间断腹泻17天”入院。患儿于生后2天排黄绿色胶冻样稀便，伴有少量血丝，10～18次/日；无发热、呕吐、抽搐。外院诊断为肠炎，抗感染治疗5天后好转。入院前6天患儿再次排黄绿色、有少量血丝的脓性稀便，遂以“腹泻待查”收入我院。　

查体辅查

生命体征平稳，精神反应好，无脱水貌，面部少许湿疹及出血点，胸部有1 cm×1 cm的暗红色瘀斑。心肺腹及神经系统查体无异常。

诊断处理

入院后反复查血常规WBC(13～24.8)×109/L，N 48%～64%，Hb 139～163 g/L，PLT(16～62)×109/L；末梢血涂片血小板偶见，形态未见明显异常。便常规WBC 20～25个/HP，RBC 6～8个/HP；便培养(2次)肠球菌；血培养无菌生长。Ig系列IgA、IgG、IgM均正常；CD系列CD3正常，CD45 2%(正常值27%～51%)，CD8 12%(15%～44%)。尿筛查阴性。　【药品疗效】糠酸莫米松乳膏适用于用于湿疹、神经性皮炎、异位性皮炎及皮肤瘙痒等皮肤疾病。

随访讨论

该患儿特点为：①男婴，新生儿期起病，病程较长。②以间断腹泻黏液脓血便为主要表现。③患儿有一哥哥与其有类似症状，诊断为湿疹-血小板减少性紫癜综合征，1岁半死亡。④查体可见少许湿疹、出血点及瘀斑，心肺腹及神经系统无异常。⑤多次查血小板均明显减低；骨髓片示偶见巨核细胞，血小板散在；便常规可见红、白细胞；Ig、CD系列检查大致正常；尿筛查阴性。　　　根据该患儿有阳性家族史，其兄生后15天出现腹泻黏液脓血便，血小板减低，至1岁半死亡。该患儿生后第2天出现上述同样表现，有少许湿疹、出血点及瘀斑，反复化验血小板均减低，故可临床诊断为湿疹-血小板减少性紫癜综合征(Wiskott-Aldrich综合征，WAS)。　