持续性代谢性酸中毒查因-医联

主诉病史

患儿女，29天，因“呕吐2天，气促伴呻吟3天”入院。系G5P2，于10-22经阴道产娩出，11-11出现呕奶，未解大便4天，次日患儿呕吐次数增多，11-16患儿出现气促，伴有呻吟和手足冰冷，吃奶较差，精神、反应较差，当地医院查血气：pH 7.16，PO2 125mmHg，PCO2 8mmHg，GLU 7.1mmoL/L，Lac 0.8mmoL/L；尿常规：尿酮体 3+，尿隐血 2+，酸碱度 6；血常规：WBC 2.19×109/L，RBC 3.16×1012／L，HGB 107g/L，L 58%，PLT 173×109/L。予CPAP辅助通气、抗感染、扩容、纠酸、维持水电解质平衡等治疗，多次复查血气提示持续性酸中毒，难以纠正，考虑病情危重，转入我院。

查体辅查

入院后查血气：pH 7.19，PO2 123mmHg，PCO2 24mmHg，GLU 3.8mmoL/L，HCO3- 9.2mmoL/L，Lac 0.5mmoL/L；CRP 47.8mg/L；血常规：WBC 0.98×109/L，N 0.38G/L，L 0.35G/L，HGB 127g/L，PLT 77×109/L；胰岛素及C肽未见异常；β-羟丁酸 278umol/L；血氨＞715umol/L；胃液：隐血试验阳性（+）；尿液：酮体-，隐血+。

诊断处理

予以降血氨、美罗培南抗感染、碳酸氢钠纠酸、输血浆等对症支持治疗；查遗传代谢结果：甲基丙二酸血症或丙酸血症。患儿于11-23病情突然变化，出现反应差，面色苍白，前囟凹陷，双侧瞳孔针尖样大小，四肢抖动，抽泣样呼吸，呼吸18次/分，与苯巴比妥镇静并急查血气：pH 7.36，PO2 118mmHg，PCO2 54mmHg，GLU 9.5mmoL/L，HCO3- 30.5mmoL/L，Lac 4.5mmoL/L；电解质：Na 150mmoL/L，K 3.3mmoL/L，Ca 0.55mmoL/L。考虑自主呼吸弱，二氧化碳潴留，立即予经口气管插管，连接呼吸辅助呼吸，患儿肤色渐红润，Spo2维持在90%以上。予镇静、扩容、纠正低钙血症、维持内环境稳定等治疗，建议患儿行基因分析检查，家属拒绝，并要求自动出院。最后诊断：1.或丙酸血症或甲基丙二酸血症 2.高氨血症 3.代谢性酸中毒 4.低钙血症 5.粒细胞缺乏。

随访讨论

绝大部分的遗传性代谢性疾病无有效的治疗方法，因此预防更为重要。遗传性代谢性疾病产前诊断是防止遗传病发生的有效措施之一。