主诉 病史

患儿3月龄，因生长缓慢入院。外院发现患儿贫血，粒细胞减少。有一大两岁的同胞，同样生长发育缓慢，3个月前死于感染。

查体 辅查

查体：患儿抬头欠佳，轻度营养不良貌。 辅查：入院时查血常规提示巨细胞性贫血，粒细胞中度缺乏，血小板起初正常，入院后复查降至1万5。骨髓检查提示B细胞成熟障碍，可见巨形红细胞。血清叶酸浓度减低，同型半胱氨酸升高，血清VB12及尿甲基丙二酸浓度无异常。

诊断 处理

诊断：巨幼贫 处理：补充叶酸5mg后，患儿血清叶酸水平上升，治疗有效。予口服5mg每天一次及补铁治疗。1.5月后患儿血清叶酸水平恢复正常，生长发育追赶良好。

随访 讨论

叶酸缺乏有可能导致神经系统损害，所以，发现巨幼贫时主要考虑的还是VB12及叶酸缺乏与否，并及时治疗，从而降低神经损害的风险。