主诉 病史

主诉：右上腹疼痛3天。 病史：患者男性，30岁，急性病程。3天前餐后出现右上腹疼痛，疼痛突发、剧烈，表现为阵发性绞痛，伴有2次无胆汁非血性呕吐。患者称其从儿时起间歇出现皮肤黄染。否认发热、盗汗、体重减轻、腹泻、排尿困难及尿液或粪便颜色改变。在过去2年内上述症状出现过6次，数小时后自发缓解。患者近期无与其他患者接触史。

查体 辅查

查体：体温37.5℃，脉搏86次/min，血压123/67 mm Hg，呼吸21次/min，呼吸室内空气时氧饱和度98%。患者体形偏瘦，急性病容，精神较差，皮肤轻度黄疸，巩膜黄染。口咽部无异常。肺部听诊两侧呼吸音清晰。心脏检查示颈静脉无怒张，心率正常，心律齐，左下胸骨缘闻及III/VI级全收缩期杂音。腹部触诊右上腹压痛，无反跳痛或肌紧张。墨菲征阴性。脾下界位于左上腹部肋缘下3厘米。 辅查： WBC 9.6×109/L、HCT 25%、MCV80 fL、MCHC 37.3 g/dL。PLT 161×109/L。总胆红素7.6 mg/dL、直接胆红素0.5 mg/dL、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)148 IU/L、丙氨酸氨基转移酶(ALT)70 IU/L、碱性磷酸酶124 IU/L、乳酸脱氢酶260 IU/L。绝对网织红细胞计数为16%，计算网织红细胞指数为4.5。外周血涂片发现球形红细胞和网织红细胞。腹部CT扫描显示胆囊结石、巨脾 。右上腹超声：胆囊结石，无胆囊炎症征象

诊断 处理

诊断： 遗传性球形红细胞增多症(HS) 治疗：暂予解痉、消炎、镇痛、补液等对症支持治疗。请血液科会诊。观察病情变化，考虑行胆囊切除术。

随访 讨论

遗传性球形红细胞增多症(HS)的特征是球形红细胞增多症和轻、中度溶血性贫血。HS是欧洲和北美最常见的溶血性贫血，发病率大约1/2000。2/3的HS患者为常染色体显性遗传；其余为常染色体隐性遗传或基因突变。大约75%的HS患者有该病的家族史。 诊断HS需结合临床特征、家族史、体格检查和实验室检查数据。脾切除是中度或重度HS的首选治疗，特别是伴有并发症的患者，但通常轻度患者无需切除。脾切除的益处包括溶血及其引起的并发症如胆囊结石显著减少。需权衡利弊，尤其注意脾切除可增加感染的易感性。对于伴有胆囊结石的患者，许多专家提倡脾切除联合胆囊切除术而不是单纯的胆囊切除术，因为如果不切除脾脏，患者仍会有复发胆道结石的危险。请问该如何进一步的治疗？