新生儿甲基丙二酸血症1例-医联

患儿，男，3天，因“吃奶少，反应差，反复抽搐”入院。患儿为G1P1，40周顺产出生。出生体重2.6kg。羊水清，无脐带绕颈。评分正常。出生后吸吮无力，吃奶少。反应低下，后反复出行抽搐，后入院治疗。父母否认遗传代谢疾病，非近亲结婚。

查体：嗜睡状态，反应低下，皮肤苍白，弹性差，呼吸不规则，见三凹征，心腹查体无异常，四肢肌张力减弱，吸吮及觅食反射均未引出。辅助检查：血常规基本正常。血气离子分析：PH:7.01,PaCO2:55mmhg ,PO2:45mmhg 。

初步诊断：抽搐原因待查。入院后立即抢救，予扩容，纠酸补液及镇静治疗。患儿病情无好转，酸中毒逐渐加重。完善血，尿有机酸相关检查。血，尿有机酸气相色谱/质谱提示:甲基丙二酸及甲基枸櫞酸增高。确定诊断:甲基丙二酸血症。

患儿家长放弃治疗出院后第二天患儿死亡。对于不明原因酸中毒，反复纠正仍不能恢复正常的患儿应考虑遗传代谢性疾病。

新生儿甲基丙二酸血症1例