主诉 病史

患儿，女，5岁，以“独行姿势异常，主动语言少2年余”入院。该患儿30个月可独行，至今近2年余来仍然独行姿势异常，步基宽，双腿无屈曲，双足抬离地面不充分，主动语言少。追问病史：患儿生后即诊断为“甲基丙二酸尿症”，口服左卡尼汀口服液，维生素B12口服1个月后自行停药，生后从6个月开始运动发育落后至今，1年前调整药物口服甜菜碱颗粒，叶酸片，及左卡尼汀口服液，家长自述口服药物后症状较前稍有改善，今为求进一步系统治疗来我院。 既往史：该患儿无外伤及输血史，无食物及药物过敏史，已接种卡介苗、乙肝、脊灰、百白破、麻风及流脑等疫苗。 个人史：第1胎第1产，足月剖宫产，出生体重3850克，无产伤及窒息史，黄疸正常消退，4月抬头，4月翻身，10月会坐，18月会爬，30月会走，4岁会有意识说“妈”。

查体 辅查

查体：发育正常，营养良好，被动体位，神志清楚，查体合作，头颅无畸形，前囟闭合，头围49cm，眼球正常，瞳孔等大正圆，对光反射灵敏，气管居中，双肺呼吸音清晰，心音有力，律齐，腹平软，肝、脾未触及。专科检查：大运动：竖头，翻身，坐，爬，走均能完成，但不会跑，独行时上身前倾，步基宽，双腿无屈曲，双足抬离地面不充分，不能走直线，不能单腿站，不能自行上下楼梯，有屈髋，但无屈膝，无尖足及交叉，能大把抓物，不能拇食指捏物，不会用勺子吃饭，只能拿笔乱画，能有意识的说单字，但会说的单字也较少，大约5个左右，认识亲人及常见的周围的物品名称，神经反射正常。 辅助检查：尿遗传代谢检查：甲基丙二酸尿症。

诊断 处理

诊断：1.甲基丙二酸尿症。 2.语言障碍 治疗：1. 甜菜碱颗粒，叶酸片，及左卡尼汀口服液口服。 2.予运动疗法、语言治疗、作业疗法治疗，提高运动及智力语言水平。

随访 讨论

该患儿从生后6个月后开始运动落后，逐渐发现智力也较同龄儿落后，此类患儿亦要注意观察是否有癫痫的合并症出现。